Bài viết trình bày việc xác định tỉ lệ đột biến gen KRAS, NRAS ở bệnh nhân UTĐTT giai đoạn tiến xa; (2) Khảo sát mối liên quan giữa đột biến gen KRAS, NRAS và một số đặc điểm bệnh học UTĐTT. | Phát hiện đột biến gen KRAS - NRAS trong ung thư đại trực tràng giai đoạn tiến xa Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 2 * 2018 Nghiên cứu Y học PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN KRAS - NRAS TRONG UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG GIAI ĐOẠN TIẾN XA Nguyễn Trần Uyên Thy*, Quách Thanh Hưng*,Nguyễn Phúc Nguyên*, Dương Thanh Hải*, Trần Minh Anh Thư*,Võ Hữu Nhân*, Võ Huy Cường* TÓM TẮT Đặt vấn đề: (1) Xác định tỉ lệ đột biết gen KRAS, NRAS ở bệnh nhân UTĐTT giai đoạn tiến xa; (2) Khảo sát mối liên quan giữa đột biến gen KRAS, NRAS và một số đặc điểm bệnh học UTĐTT. Phương Pháp Nghiên Cứu: Nghiên cứu mô tả các đặc điểm dịch tễ học, cận lâm sàng và xác định tình trạng đột biến gen KRAS, NRAS ở 76 bênh nhân ung thư đại trực tràng giai đoạn tiến xa được điều trị tại bệnh viện Bình Dân. Kết quả: Tỷ lệ đột biến cả hai gen KRAS và gen NRAS ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng là 30,26% (23/76), tỷ lệ đột biến gen KRAS là 28,9% (22/76), tỷ lệ đột biến gen NRAS là 1,3% (1/76). Đột biến gen KRAS dạng Gly12Asp có tỷ lệ cao nhất là 43,5% (10/23), thứ hai là dạng Gly13Asp là 21,7% (5/23). Đột biến gen KRAS và gen NRAS không liên quan với các đặc điểm lâm sàng: giới tính, nhóm tuổi, tình trạng cấp cứu, hóa sinh CEA, CA19-9, phân độ mô bệnh học. Kết luận: Tỷ lệ đột biến cả hai gen KRAS và gen NRAS ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng là 30,26% (23/76); vị trí khối bướu, các đặc điểm lâm sàng: giới tính, nhóm tuổi, tình trạng cấp cứu, hóa sinh CEA, CA19-9, phân độ mô bệnh học không có mối liên quan với tỷ lệ đột biến gen Kras, Nras, tuy nhiên cần làm nghiên cứu lớn hơn để khẳng định giả thuyết này. Từ khóa: ung thư đại trực tràng, đột biến KRAS, đột biến NRAS SUMMARY THE RATE OF KRAS, NRAS MUTATION AND THE RELATION BETWEEN KRAS, NRAS MUTATION AND COLORECTAL PATHOLOGY CHARACTERISTICS Nguyen Tran Uyen Thy, Quach Thanh Hung, Nguyen Phuc Nguyen, Duong Thanh Hai, Tran Minh Anh Thu, Vo Huu Nhan, Vo Huy Cuong * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement Vol. 22 ‐
