Đột biến T790M thứ phát là nguyên nhân chính gây kháng EGFR TKIs ở hầu hết bệnh nhân NSCLC. Phát hiện sớm đột biến này giúp chọn lựa hướng điều trị mới, hiệu quả cao hơn, ít tác dụng phụ hơn cho bệnh nhân. | Vai trò của xét nghiệm đột biến EGFR huyết tương qua 3 ca lâm sàng Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 2 * 2018 Nghiên cứu Y học VAI TRÒ CỦA XÉT NGHIỆM ĐỘT BIẾN EGFR HUYẾT TƯƠNG QUA 3 CA LÂM SÀNG Phan Thanh Thăng*, Lê Thượng Vũ**, Lê Tuấn Anh***, Hồ Trọng Toàn*, Trần Thanh Tùng*, Nguyễn Thúy Hằng****, Trần Bích Thư*****, Nguyễn Trường Sơn* TÓM TẮT Mở đầu: Đột biến T790M thứ phát là nguyên nhân chính gây khángEGFR TKIs ở hầu hết bệnh nhân NSCLC. Phát hiện sớm đột biến này giúp chọn lựa hướng điều trị mới, hiệu quả cao hơn, ít tác dụng phụ hơn cho bệnh nhân. Phương pháp: Phát hiện đột biến EGFR trong huyết tương bằng kỹ thuật scorpions ARMS. Ca lâm sàng: Cả 3 bệnh nhân đều NSCLC giai đoạnIV, có ít nhất một đột biến EGFR nhạy thuốc (E19 Del, L858R) trong mẫu tế bào, mô sinh thiết. Hai bệnh nhân được điều trị bằng erlotinib; một trường hợpcó đáp ứng một phần từ tháng thứ 7, sau đó bệnh ổn định đến tháng thứ 21; và một trường hợp có đáp ứng một phần sau 3 tháng, sau đó bệnh ổn định đến tháng thứ 8. Sau thời gian này, cả hai diễn tiến nặng và tái phát bệnh. Bệnh nhân còn lại được điều trị bằng afatinib, có đáp ứng một phần từ tháng thứ 4, sau đó ổn định bệnh đến tháng thứ 8. Cả 3 bệnh nhân được xét nghiệm EGFR huyết tương và phát hiệnthêm đột biến T790M. Một trường hợp được chuyển hướng điều trị bằng osimertinib, đangđược theo dõi tiếp. Kết luận: Bên cạnh giá trị chẩn đoán cao và không xâm lấn, xét nghiệm EGFR huyết tương giữ vai trò cực kỳ quan trọng giúp theo dõi đột biến T790M thứ phát. Từ khóa: EGFR T790M, NSCLC, scorpions ARMS, cfDNA ABSTRACT THE ROLE OF PLASMA TEST FOR EGFR MUTATIONS: THREE CASE REPORTS Phan Thanh Thang, Le Thuong Vu, Le Tuan Anh, Ho Trong Toan, Tran Thanh Tung, Nguyen Thuy Hang, Tran Bich Thu, Nguyen Truong Son * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement Vol. 22 - No 2- 2018: 263 - 269 Introduction: Acquired EGFR T790M mutation is the main cause of TKIs resistance in NSCLC. Early detection
