Paragangliomas là các khối u thần kinh nội tiết nằm ở các hạch thần kinh có nguồn gốc từ mào thần kinh trong giai đoạn phôi thai, khi khối u này nằm ở tủy thượng thận (được xem như là một phần của hệ thần kinh giao cảm) nó có tên gọi là pheochromocytomas. | Ca lâm sàng pheochromocytoma mang tính gia đình do đột biến gen RET Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 21 * Số 2 * 2017 Nghiên cứu Y học CA LÂM SÀNG PHEOCHROMOCYTOMA MANG TÍNH GIA ĐÌNH DO ĐỘT BIẾN GEN RET Đỗ Đức Minh*, Trần Viết Thắng**, Mai Phương Thảo*** TÓM TẮT Mục tiêu: Paragangliomas là các khối u thần kinh nội tiết nằm ở các hạch thần kinh có nguồn gốc từ mào thần kinh trong giai đoạn phôi thai, khi khối u này nằm ở tủy thượng thận (được xem như là một phần của hệ thần kinh giao cảm) nó có tên gọi là pheochromocytomas. Các khối u này, bao gồm pheochromocytomas và paragangliomas (PPGLs), tiết ra một lượng lớn catecholamin theo từng đợt dẫn đến hậu quả là bệnh nhân có triệu chứng của những cơn cường giao cảm nặng và tăng huyết áp kháng trị. Hiện nay, với các tiến bộ trong y học, một phần ba số ca PPGLs đã được xác định do nguyên nhân di truyền mà chủ yếu là do đột biến tế bào dòng mầm ở 1 trong số 14 gen liên quan. Việc xác định bất thường di truyền ở bệnh nhân PPGLs rất cần thiết vì (i) đột biến một số gen có thể gây ra khối u ác tính có khả năng di căn cao (ii) nó quyết định kế hoạch theo dõi và điều trị phòng ngừa phù hợp nhất cho bệnh nhân và người thân trực hệ thông qua tư vấn di truyền. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả ca lâm sàng. Kết quả: Chúng tôi mô tả ca lâm sàng bệnh nhân pheochromocytoma phát hiện đột biến dòng mầm gen RET, một proto-oncogen mà khi đột biến sẽ gây ra u đa tuyến nội tiết típ 2. Kết luận: Bệnh nhân được tư vấn di truyền và được đề nghị cắt tuyến giáp dự phòng. Từ khóa: paraganglioma, pheochromocytoma, đột biến gen, gen RET, đa u tuyến nội tiết típ 2 ABSTRACT A FAMILIAL PHEOCHROMOCYTOMA CASE CAUSED BY MUTATION IN RET GENE Do Duc Minh, Tran Viet Thang, Mai Phuong Thao * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement of Vol. 21 - No 2 - 2017: 79- 83 Objectives: Paragangliomas are neuroendocrine tumors originated from neural crest cells, they are named pheochromocytomas when locating
