Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và kết quả điều trị hội chứng thực bào máu (HLH) ở bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát (PID). | Đặc điểm lâm sàng và kết quả điều trị hội chứng thực bào máu kèm suy giảm miễn dịch tiên phát Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018 ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG THỰC BÀO MÁU KÈM SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT Phan Nguyễn Liên Anh*, Nguyễn Minh Tuấn*, Lâm Thị Mỹ*, Trần Cao Dung*, Cao Trần Thu Cúc*, Ngô Thị Hồng Đào*, Dương Thị Mỹ Lệ*, Trần Thanh Tùng*, Nguyễn Thị Minh Tâm*, Lương Thị Xuân Khánh*, Trần Ngọc Kim Anh*, Mã Phương Hạnh*, Nguyễn Thùy Dương* TÓM TẮT Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và kết quả điều trị hội chứng thực bào máu (HLH) ở bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát (PID). Phương pháp: Mô tả hàng loạt ca Kết quả: Có 6 trường hợp HLH kèm PID, trong đó có 3 ca được chẩn đoán HLH trước khi phát hiện PID gồm 1 ca suy giảm miễn dịch thể phối hợp nặng (SCID) (T-B-NK-), một ca sốt Địa Trung Hải (FMF) có đột biến MEFV và 1 ca giảm dưới nhóm IgG (IgGSD). Nhóm còn lại bao gồm 1 ca giảm gammaglobulin liên quan nhiễm sắc thể (NST) giới tính X (XLA) có đột biến BTK, 1 ca hội chứng Chediak-Higashi (CHS), 1 ca hội chứng Griscelli type 2 (GS2) có đột biến RAB27A. Có 3/6 ca nhiễm EBV, 2/6 ca nhiễm CMV và 1 nhiễm Varicella zoster ở bệnh nhân CHS. Có 6/6 trường hợp có nhiễm khuẩn nặng và bệnh nhân SCID có nhiễm nấm xâm lấn. Bệnh nhân IgGSD mắc hội chứng hoạt hóa đại thực bào (MAS) - một dạng của HLH - sau viêm khớp tự phát thiếu niên (JIA) được điều trị Steroids kết hợp IVIg phòng ngừa và còn sống sau 14 tháng theo dõi. Các ca còn lại đều có ít nhất 5/8 tiêu chuẩn theo HLH 2004 và đều được điều trị với IVIg và Dexamethasone. Trong đó, ca FMF được điều trị Colchicine và còn sống sau 9 tháng theo dõi. Ca XLA không được phòng ngừa IVIg thường xuyên trước khi khởi phát HLH và tử vong sau 2 tháng điều trị. Ca SCID không có tuyến ức, thông liên nhĩ, HLH thứ phát sau nhiễm nấm và tử vong sau 1 tháng điều trị. Ca GS2 được điều trị Etoposide, G-CSF và tử vong sau 19 tháng. Ca CHS .
