Tầm soát và chẩn đoán sớm ung thư phổi bằng xét nghiệm trên mẫu máu có vai trò rất quan trọng, giúp điều trị kịp thời và kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân. DNA tự do trong máu rất có tiềm năng trong chẩn đoán và theo dõi điều trị cho bệnh nhân ung thư phổi. Mục tiêu: Đánh giá khả năng chẩn đoán và theo dõi điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ của nồng độ cfDNA. | Giá trị của nồng độ cfDNA trong chẩn đoán và theo dõi điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ bản Tập 21 * Số 2 * 2017 GIÁ TRỊ CỦA NỒNG ĐỘ CFDNA TRONG CHẨN ĐOÁN VÀ THEO DÕI ĐIỀU TRỊ UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ Phan Thanh Thăng*, Hồ Trọng Toàn*, Trần Thanh Tùng*, Suzan MCB Thanh Thanh*, Phan Công Hoàng*, Lê Thị Thu Sương*, Lê Thượng Vũ*, Nguyễn Thúy Hằng*, Trần Bích Thư**, Nguyễn Trường Sơn* TÓM TẮT Đặt vấn đề: Tầm soát và chẩn đoán sớm ung thư phổi bằng xét nghiệm trên mẫu máu có vai trò rất quan trọng, giúp điều trị kịp thời và kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân. DNA tự do trong máu rất có tiềm năng trong chẩn đoán và theo dõi điều trị cho bệnh nhân ung thư phổi. Mục tiêu: Đánh giá khả năng chẩn đoán và theo dõi điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ của nồng độ cfDNA. Đối tượng: 53 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IIIB-IV và 11 người trưởng thành khỏe mạnh tại bệnh viện Chợ Rẫytừ tháng 6/2016 - 01/2017. Phương pháp: Phương pháp cắt ngang. Nồng độ cfDNA được định lượng bằng kỹ thuật Real-Time PCR với gen chứng nội là exon 2 của gen EGFR. Kết quả: Tuổi trung bình của bệnhnhân trong nghiên cứu là 58 tuổi (28 - 89 tuổi), với tỉ lệ nam/ nữ khoảng 2,5/1. Trong 53 trường hợp, có 42 trường hợp là carcinôm tuyến, 37 trường hợp thuộc giai đoạn IV. Nồng độ cfDNA trung bình trong huyết tương bệnh nhân NSCLC cao gấp 18 lần so với ở người trưởng thành khỏe mạnh (447,5 so với 24,8 ng/ml) (p = 0,002).Nồng độ cfDNA ở bệnh nhân NSCLC không có sự khác biệt theo độ tuổi, giới tính, kích thước u hay loại mô học, nhưng cao hơn ở nhóm thuộc giai đoạn IV so với giai đoạn IIIB (573,0 so với 157,3 ng/ml) (p = 0,025). Giá trị dưới đường cong ROC AUC của cfDNA trong chẩn đoán phân biệt NSCLC với người trưởng thành khỏe mạnh là 0,9 (95%CI: 0,82 - 0,98). Độ nhạy, độ đặc hiệu và giá trị chẩn đoán dương tính của cfDNA lần lượt là 83,0% (95%CI: 75,7 - 95,7), 100% (95%CI: 100 - .
