Xác định đặc điểm lâm sàng và di truyền học phân tử trong bạch cầu cấp dòng tủy (BCCDT) ở trẻ em có đa bội thể nhiểm sắc thể 8 (trisomy 8). | Đặc điểm lâm sàng và di truyền học phân tử trong bạch cầu cấp dòng tủy có đa bội thể nhiểm sắc thể 8 ở trẻ em Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018 ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ TRONG BẠCH CẦU CẤP DÒNG TỦY CÓ ĐA BỘI THỂ NHIỂM SẮC THỂ 8 Ở TRẺ EM. Đỗ Hoàng Cúc*, Nguyễn Minh Tuấn** TÓM TẮT Mục tiêu: Xác định đặc điểm lâm sàng và di truyền học phân tử trong bạch cầu cấp dòng tủy (BCCDT) ở trẻ em có đa bội thể nhiểm sắc thể 8 (trisomy 8). Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả hàng loạt ca. Kết quả: 180 bệnh nhân từ (0 đến 16 tuổi) được chuẩn đoán bạch cầu cấp dòng tủy (BCCDT) từ tháng 1/2005 đến tháng 5/2012. Xét nghiệm di truyền học bao gồm nhiễm sắc thể đồ, kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang được thực hiện trên tất cả các bệnh nhân thu được 19/180 (10,6%) bệnh nhi BCCDT có tam bội của nhiễm sắc thể 8. Các bệnh nhi này có các đặc điểm sau: tuổi trung bình mắc bệnh là 7,6 ± 3,2 tuổi; tỉ lệ nam/nữ là 1/0,9. Thường gặp nhất các triệu chứng lâm sàng là sốt, thiếu máu, xuất huyết và gan lách to. BCCDT có +8 gặp nhiều nhất là thể bệnh M5 gần 1/3 trường hợp (31,6%), kế đến là M2 chiếm 1/5 trường hợp (21,1%). Về đặc điểm di truyền học phân tử, hơn ½ trường hợp (52,6%) có ít nhất 1 bất thường nhiễm sắc thể khác ngoài trisomy 8, trong đó, complex karyotype (là bất thường ≥ 3 NST khác nhau trong cùng 1 quần thể tế bào khảo sát) chiếm 15,8%. Tất cả 19 bệnh nhân này đều được thực hiện xét nghiệm đa hình đơn nucleotide ghi nhận thêm các đột biến mất đoạn nhỏ trên 11 trường hợp (57,9%) và 4 trường hợp (21,1%) có bất thường nội tại nhiễm sắc thể “loss of heterozygosity” (hoặc homozygous, hmz). Kết quả của giải trình tự gen thế hệ mới (next generation sequencing) vùng gen exome (whole exome sequencing) cho thấy tất cả các trường hợp đều có ít nhất 1 trong các đột biến sau: ASXL1, CEBPA, IDH2, KIT, KRAS, RUNX1,TET2, TP53, DNMT3A, IDH1, NPM1, FLT3 và NRAS; trong đó, 14/19 ca .
