Hội chứng đa polyp tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis-FAP) là bệnh di truyền đặc trưng bởi sự hiện diện rất nhiều polyp tuyến ở đại tràng, thường trên 100 polyp. Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự xác định các SNP ở gen APC trên bệnh nhân FAP. | Xác định đa hình đơn nucleotide (SNP) của gen APC ở bệnh nhân mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 21 * Số 3 * 2017 Nghiên cứu Y học XÁC ĐỊNH ĐA HÌNH ĐƠN NUCLEOTIDE (SNP) CỦA GEN APC Ở BỆNH NHÂN MẮC BỆNH ĐA POLYP TUYẾN GIA ĐÌNH Nguyễn Thị Băng Sương*,**, Nguyễn Hữu Huy**, Lê Minh Khôi *,**, Nguyễn Trung Tín*,**, Nguyễn Hoàng Bắc*,** TÓM TẮT Mở đầu: Hội chứng đa polyp tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis-FAP) là bệnh di truyền đặc trưng bởi sự hiện diện rất nhiều polyp tuyến ở đại tràng, thường trên 100 polyp. Theo Sheng và cộng sự, 100% bệnh nhân FAP không được điều trị sẽ dẫn đến ung thư đại tràng ở tuổi 35-40. Nguyên nhân gây nên FAP được xác định là do đột biến gen APC. Các đa hình ở gen APC nhạy cảm với ung thu. Tuy nhiên mối liên hệ giữa các đa hình gen APC và nguy cơ ung thư đại trực tràng vẫn chưa được biết rõ. Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự xác định các SNP ở gen APC trên bệnh nhân FAP. Đối tượng - Phương pháp nghiên cứu: 63 bệnh nhân có triệu chứng đa polyp tham gia nghiên cứu. Chúng tôi sử dụng kỹ thuật giải trình tự để phát hiện SNP ở gen APC. Kết quả: Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã tìm thấy 10 SNP ở gen APC. Trong đó 7/10 SNP không làm thay đổi acid amin nên các SNP này không làm thay đổi kiểu hình. Tuy nhiên, có 3 SNP có ảnh hưởng làm thay đổi acid amin đó là SNP rs201764637 (), SNP rs459552 () và SNP rs534228737 (). Trong số đó, SNP rs534228737 () có nguy cơ cao gây ung thư đại trực tràng Kết luận: Chúng tôi phát hiện 3 SNP làm thay đổi acid amin đó là SNP rs201764637 (), SNP rs459552 () và SNP rs534228737 (). Vai trò của các SNP này cần được làm rõ qua các nghiên cứu tiếp theo Từ khoá: FAP, gen APC, SNP, giải trình tự ABSTRACT MOLECULAR DIAGNOSIS OF FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS (FAP) Nguyen Thi Bang Suong, Nguyen Huu Huy, Le Minh Khoi, Nguyen Trung Tin, Nguyen Hoang
