Bài viết trình bày một trường hợp bệnh nhân nam 78 tuổi được chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại. Bệnh nhân có những biến chứng nặng của bệnh cơ tim phì đại bao gồm suy tim, tắc nghẽn đường ra thất trái. | Nhân một trường hợp bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn, suy tim mang đột biến trên gen MYBPC3 Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 1 * 2018 Nghiên cứu Y học NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI TẮC NGHẼN, SUY TIM MANG ĐỘT BIẾN TRÊN GEN MYBPC3 Trần Vũ Minh Thư*, Nguyễn Thụy Vy**, Phạm Nguyễn Vinh*** TÓM TẮT Bệnh cơ tim phì đại là bệnh di truyền thường do đột biến trên gen mã hóa protein của sarcomere. Biểu hiện lâm sàng thay đổi từ không triệu chứng đến suy tim nặng, đột quỵ, đột tử. Biểu hiện đa dạng này phản ánh sự liên quan đến tính di truyền không đồng nhất trong BCTPĐ. Vì vậy, việc tìm hiểu mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình nhằm góp phần tiên lượng bệnh là điều cần thiết. Trong bài báo này, chúng tôi trình bày một trường hợp bệnh nhân nam 78 tuổi được chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại. Bệnh nhân có những biến chứng nặng của bệnh cơ tim phì đại bao gồm suy tim, tắc nghẽn đường ra thất trái. Bệnh nhân được thực hiện xét nghiệm di truyền và cho thấy có mang đột biến trên gen MYBPC3(;T, , dị hợp). Chúng tôi thảo luận về những biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại mang đột biến trên gen MYBPC3. Từ khóa: Bệnh cơ tim phì đại, tắc nghẽn đường ra thất trái, suy tim, MYBPC3. SUMMARY HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY OBSTRUCTION WITH HEART FAILURE HARBORING MUTATION IN THE MYBPC3 GENE: REPORT OF A CASE Tran Vu Minh Thu, Nguyen Thuy Vy, Pham Nguyen Vinh * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement Vol. 22 - No 1- 2018: 129 - 134 Hypertrophic cardiomyopathy is the inherited cardiac disease, generally caused by mutations in cardiac sarcomere genes. Variability in clinical presentation ranges from minimal or no symptoms to the most serious complications including heart failure and sudden cardiac death. This diversity reflects relation to heterogeneous genotype. Hence, finding out genotype – phenotype associations is necessary for prognosis. We report a case of 78-year-old man with hypertrophic
