Bệnh đa polyp tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis – FAP) là bệnh di truyền trội với biểu hiện lâm sàng là sự xuất hiện của hàng trăm đến hàng ngàn polyp trong đại trực tràng. Nếu không được điều trị thì 100% bệnh nhân sẽ bị ung thư đại trực tràng vào năm 35-40 tuổi. Nguyên nhân gây ra bệnh FAP là đột biến trên gen APC. Hiện nay, kĩ thuật MLPA là kĩ thuật có nhiều ưu điểm trong chẩn đoán các dạng đột biến mất đoạn gen. | Ứng dụng kỹ thuật MLPA phát hiện đột biến mất đoạn gen APC Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 20 * Phụ bản của Số 1 * 2016 ỨNG DỤNG KỸ THUẬT MLPA PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN MẤT ĐOẠN GEN APC Nguyễn Hữu Huy*, Đoàn Nam Khánh*, Lê Minh Khôi**, Nguyễn Thị Băng Sương** TÓMTẮT Mở đầu: Bệnh đa polyp tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis – FAP) là bệnh di truyền trội với biểu hiện lâm sàng là sự xuất hiện của hàng trăm đến hàng ngàn polyp trong đại trực tràng. Nếu không được điều trị thì 100% bệnh nhân sẽ bị ung thư đại trực tràng vào năm 35-40 tuổi. Nguyên nhân gây ra bệnh FAP là đột biến trên gen APC. Hiện nay, kĩ thuật MLPA là kĩ thuật có nhiều ưu điểm trong chẩn đoán các dạng đột biến mất đoạn gen. Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật MLPA phát hiện đột biến mất đoạn gen APC gây bệnh FAP Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Chúng tôi nghiên cứu trên 35 bệnh nhân có dấu hiệu lâm sàng của bệnh FAP. Thực hiện tách chiết ADN từ mẫu máu, kiểm tra độ tinh sạch của ADN, chạy phản ứng MLPA, điện di mao quản và phân tích kết quả bằng phần mềm GeneMaker Kết quả: Phát hiện 1 bệnh nhân có đột biến mất đoạn. 3 thân nhân của bệnh nhân cũng có đột biến tương tự. Kết luận: Chúng tôi đã ứng dụng thành công quy trình MLPA phát hiện đột biến mất đoạn gen APC. Cần tiếp tục nghiên cứu trên nhiều bệnh nhân nữa nhằm khẳng định giá trị của MLPA trong phát hiện và xác định các đột biến gây bệnh FAP. Từ khoá: Hội chứng Gardner, APC, Giải trình tự. ABSTRACT APPLICATION OF MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION TECHNIQUE FOR DETECTING MICRODELETION OF APC GENE Nguyen Huu Huy, Đoan Nam Khanh, Le Minh Khoi, Nguyen Thi Bang Suong * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 20 - Supplement of No 1 - 2016: 80 - 85 Introduction: Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal dominant inherited disorder characterized by the early onset of hundreds to thousands of adenomatous polyps throughout the colon. If left untreated, all patients .
