Bài viết trình bày thực trạng và một số nguyên nhân tái nhập viện của bệnh nhân RLCHBS axit hữu cơ, RLCHBS axit amin, và RLCHBS chu trình ure. | Nghiên cứu tần xuất và nguyên nhân tái nhập viện của nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền năm 2015 Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * PB Tập 20 * Số 6 * 2016 NGHIÊN CỨU TẦN XUẤT VÀ NGUYÊN NHÂN TÁI NHẬP VIỆN CỦA NHÓM BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH TẠI KHOA NỘI TIẾT – CHUYỂN HÓA – DI TRUYỀN NĂM 2015 Bùi Thị Hương*, Bùi Thị Xuân* TÓM TẮT Mục tiêu: Thực trạng và một số nguyên nhân tái nhập viện của bệnh nhân RLCHBS axit hữu cơ, RLCHBS axit amin, và RLCHBS chu trình ure. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu các ca bệnh là các bệnh nhân đã được chẩn đoán RLCHBS axit hữu cơ, RLCHBS axitamin, RLCHBS chu trình ure, theo dõi và điều trị ngoại trú tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền. Kết quả: 20 bệnh nhân đã phải tái nhập viện trong năm 2015. Trong đó, 41,17% là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh axit hữu cơ. Nhóm tuổi được chẩn đoán bệnh từ 0- 6 tháng tuổi chiếm 60%. Nhóm tuổi nhập viện nhiều nhất là từ 1- 3 tuổi chiếm 50%, nhóm tuổi 0 – 6 tháng chiếm 20%. Nguyên nhân tái nhập viện chủ yếu là nhiễm khuẩn hô hấp 43,75%. Ngày điều trị trung bình của nhóm RLCHBS axit amin là 2,3 – 13,4 ngày, và của nhóm RLCHBS chu trình urê là 1,2 – 19 ngày, RLCHBS axit hữu cơ là 5,3 – 12 ngày. Kết luận: Trong năm 2015 chúng tôi tiếp nhận 20 trẻ bị RLCHBS axit hữu cơ, axit amin và chu trình ure. Mặc dù số lượng bệnh nhân nhập viện của ba nhóm là tương đương nhau, nhưng số lần nhập viện của nhóm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh axit hữu cơ, chu trình ure cao hơn hẳn 28 lần /năm. Trẻ vào nhập viện vi lý do chính là nhiễm khuẩn tiêu hóa, hô hấp, sốt virus. Từ khóa: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh axit hữu cơ, Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh axit amin, Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure. ABSTRACT SOME CAUSES OF REHOSPITALIZATION OF PATIENTS WITH ORGANIC ACIDURIA (OA), AMINOACIDEMIA (AA), UREA CYCLE DEFECTS (UCD) Bui Thi Huong, Bui Thi Xuan * Y Hoc TP. Ho Chi Minh *
