Xác định đột biến EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ

Nghiên cứu này nhằm mô tả phổ đột biến của gen EGFR trên bệnh nhân Việt Nam, giúp tiên đoán đáp ứng lâm sàng với nhóm thuốc phân tử nhỏ TKIs. | Xác định đột biến EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 20 * Số 1 * 2016 XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN EGFR Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ Lê Kiều Minh*, Trần Văn Ngọc**, Russell Ronald Braeuer*** TÓMTẮT Đặt vấn đề: Đột biến gen EGFR xảy ra ở giai đoạn rất sớm và có tỷ lệ cao trong ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN). Liệu pháp điều trị trúng đích mang lại nhiều hiệu quả tốt trong việc điều trị cho các bệnh nhân UTPKTBN. Xác định đột biến gen có ý nghĩa quan trọng giúp bác sĩ trong việc lựa chọn phác đồ điều trị thích hợp để nâng cao hiệu quả điều trị cho bệnh nhân. Mục tiêu nghiên cứu: Nghiên cứu này nhằm mô tả phổ đột biến của gen EGFR trên bệnh nhân Việt Nam, giúp tiên đoán đáp ứng lâm sàng với nhóm thuốc phân tử nhỏ TKIs. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: Từ tháng 06/2015 đến tháng 12/2015, 64 bệnh nhân UTPKTBN được khảo sát đột biến gen EGFR. Kỹ thuật PCR (polymerase chain reaction) được sử dụng để khuếch đại vùng chứa các exon 18 – 21 của EGFR từ bệnh phẩm là mô vùi nến. Sau đó đột biến của EGFR được xác định bằng kỹ thuật pyrosequencing. Kết quả: 43/64 (67,2%) bệnh nhân UTPKTBN có đột biến gen EGFR, trong đó có 1 trường hợp đột biến G719S exon 18 (), 25 đột biến mất đoạn tại exon 19 (58,1%), 8 đột biến T790M exon 20 (18,6%), 13 đột biến L858R (30,2%) và 1 đột biến L861Q (2,3%) tại exon 21. Có 5 trường hợp tồn tại 2 đột biến. Kết luận: Bệnh nhân Việt Nam bị UTPKTBN có tần suất đột biến EGFR cao với tỷ lệ 67,2% (43/64). Kỹ thuật pyrosequencing là một kỹ thuật bổ trợ tốt trong việc xác định đột biến gen EGFR từ mẫu mô UTPKTBN. Từ khóa: Ung thư phổi tế bào không nhỏ; đột biến gen EGFR; liệu pháp điều trị trúng đích; pyrosequencing. ABSTRACT DETECTION OF EGFR MUTATIONS IN NON-SMALL CELL LUNG CANCER Le Kieu Minh, Tran Van Ngoc, Russell Ronald Braeuer * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 20 - No 1 - 2016: 104 - 111 Background: EGFR gene mutations