Với mục đích khảo sát các đa hình các nucleotide đơn (SNPs) thuộc vùng D-loop của hệ gen ty thể, chúng tôi đã thu thập mẫu máu của 81 cá thể người Việt Nam thuộc hai dân tộc Kinh và Mảng. Sử dụng kỹ thuật PCR và các cặp mồi được thiết kế đặc hiệu, hai đoạn siêu biến HV-I và HV-II với kích thước tương ứng 693 bp và 689 bp đã được khuếch đại thành công. | Đa hình vùng D-loop hệ gen ty thể của các cá thể dân tộc Kinh và Mảng cùng trong nhóm ngữ hệ Nam Á Tạp chí Công nghệ Sinh học 16(2): 231-240, 2018 ĐA HÌNH VÙNG D-LOOP HỆ GEN TY THỂ CỦA CÁC CÁ THỂ DÂN TỘC KINH VÀ MẢNG CÙNG TRONG NHÓM NGỮ HỆ NAM Á Nguyễn Thy Ngọc1,2, Nguyễn Bảo Trang1,3, Nguyễn Quang Huy4, Nguyễn Đăng Tôn1,5, Nguyễn Thùy Dương1,5, * 1 Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam 2 Trường Đại học Khoa học và Công nghệ Hà Nội, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam 3 Cục Sở hữu trí tuệ, Bộ Khoa học và Công nghệ 4 Trường Đại học Khoa học tự nhiên, Đại học Quốc gia Hà Nội 5 Học viện Khoa học và Công nghệ, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam * Người chịu trách nhiệm liên lạc. E-mail: tdnguyen@ Ngày nhận bài: Ngày nhận đăng: TÓM TẮT Hai đoạn siêu biến HV-I và HV-II của vùng D-loop là các đoạn DNA có nhiều đa hình nhất trong hệ gen ty thể người, có ý nghĩa quan trọng trong các nghiên cứu về di truyền học quần thể cũng như tiến hóa. Với mục đích khảo sát các đa hình các nucleotide đơn (SNPs) thuộc vùng D-loop của hệ gen ty thể, chúng tôi đã thu thập mẫu máu của 81 cá thể người Việt Nam thuộc hai dân tộc Kinh và Mảng. Sử dụng kỹ thuật PCR và các cặp mồi được thiết kế đặc hiệu, hai đoạn siêu biến HV-I và HV-II với kích thước tương ứng 693 bp và 689 bp đã được khuếch đại thành công. Tiếp đó, chúng tôi đã tiến hành đọc trình tự nucleotide trực tiếp sản phẩm PCR tinh sạch. Sau khi so sánh trình tự DNA thu được với trình tự genome ty thể tham chiếu rCRS công bố trên Genbank (), kết quả đã phát hiện 96 điểm đa hình ở nhóm người Kinh và 36 điểm đa hình ở nhóm người Mảng. Trong số các điểm đa hình này, 16 điểm có tần suất thu được khác nhau có ý nghĩa thống kê giữa 2 nhóm (p Nguyễn Thy Ngọc et al. như trong giám định hài cốt, giám định pháp y, điều được từ các cá thể người Việt Nam khỏe mạnh thuộc tra tội phạm (Chemale et al.,
