Bài viết trình bày xác định và so sánh tỉ lệ A1762T/ G1764A và T1753V ở bệnh nhân nhiễm HBV mạn giai đoạn viêm gan có hoạt tính có và không có HCC. | Đột biến vùng Basal Core Promoter ở bệnh nhân viêm gan virus B mạn hoạt tính có và không có ung thư gan Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 20 * Số 2 * 2016 Nghiên cứu Y học ĐỘT BIẾN VÙNG BASAL CORE PROMOTER Ở BỆNH NHÂN VIÊM GAN VIRUS B MẠN HOẠT TÍNH CÓ VÀ KHÔNG CÓ UNG THƯ GAN Phạm Thị Lệ Hoa*, Nguyễn Thị Cẩm Hường*, Bùi Hữu Hoàng** TÓM TẮT Cơ sở khoa học: Đột biến vùng Basal Core Promoter (BCP) gây giảm tổng hợp HBeAg được cho là liên quan với những đợt viêm gan hoạt tính. Khi các đột biến có tỷ lệ cao là A1762T, G1764A và T1753V hiện diện cùng nhau được cho là có liên quan đến ung thư tế bào gan (HCC). Tỉ lệ các đột biến này và mối liên quan với HCC ở bệnh nhân viêm gan siêu vi B mạn ở Việt Nam chưa được khảo sát đầy đủ. Mục tiêu: Xác định và so sánh tỉ lệ A1762T/ G1764A và T1753V ở bệnh nhân nhiễm HBV mạn giai đoạn viêm gan có hoạt tính có và không có HCC. Phương pháp: Nghiên cứu cắt ngang thực hiện tại Bệnh viện Đại học Y Dược từ tháng 06/2013 đến tháng 01/2016. Xác định đột biến bằng kỹ thuật giải trình tự gen và genotype HBV bằng kỹ thuật nested PCR tại Trung tâm Y-Sinh học phân tử Đại học Y Dược . Kết quả: Trong 295 ca viêm gan B mạn hoạt tính có 39 ca có HCC. Nhóm HCC thuộc nhóm tuổi >40 nhiều hơn, genotype C nhiều hơn, nhiều bệnh nhân xơ gan hơn, HBV DNA thường ở nhóm thấp hơn. Ở nhóm HCC tỷ lệ có đột biến kép A1762T/G1G1764A (71,8% so với 45,3%), và đột biến bộ ba A1762T/G1G1764A/T1753V (43,6% so với 19,9%) cao hơn nhóm không có HCC (p=0,002). Phân tích đa biến tìm được 3 yếu tố liên quan với HCC như HBV DNA 40 (OR=2,63, KTC95% 1,1-6,24) và hiện diện đột biến bộ ba A1762T/ G1764A/T1753V (OR=7,64, KTC 95% 2,86-20,37). Kết luận: Hiện diện kết hợp 3 đột biến A1762T/ G1764A/T1753V tăng nguy cơ HCC. Cần khảo sát đột biến vùng BCP ở bệnh nhân viêm gan B mạn hoạt tính >40 tuổi. Từ khoá: đột biến Basal Core Promoter, nhiễm HBV mạn, HCC. ABSTRACT CHARACTERISTICS OF HEPATITIS B VIRUS BASAL CORE .