Hội chứng đa polyp tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis-FAP) là bệnh di truyền do đột biến gen APC và MUTYH. Hầu hết các đột biến này là đột biến điểm nên giải trình tự là phương pháp hiệu quả nhất để phát hiện đột biến trên gen APC và MUTYH. Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự và MLPA xác định đột biến gen APC và MUTYH gây bệnh FAP. | Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử chẩn đoán di truyền bệnh đa polyp tuyến gia đình Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 20 * Số 2 * 2016 Nghiên cứu Y học ỨNG DỤNG KỸ THUẬT SINH HỌC PHÂN TỬ CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN BỆNH ĐA POLYP TUYẾN GIA ĐÌNH Nguyễn Thị Băng Sương*, Nguyễn Hữu Huy*, Lê Minh Khôi*, Nguyễn Trung Tín*, Nguyễn Hoàng Bắc* TÓM TẮT Mở đầu: Hội chứng đa polyp tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis-FAP) là bệnh di truyền do đột biến gen APC và MUTYH. Hầu hết các đột biến này là đột biến điểm nên giải trình tự là phương pháp hiệu quả nhất để phát hiện đột biến trên gen APC và MUTYH. Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự và MLPA xác định đột biến gen APC và MUTYH gây bệnh FAP. Đối tượng - Phương pháp nghiên cứu: 63 bệnh nhân có triệu chứng đa polyp và 26 gia đình bệnh nhân đã tham gia nghiên cứu. Sử dụng kỹ thuật MLPA để phát hiện đột biến mất đoạn, lặp đoạn và giải trình tự để phát hiện đột biến điểm ở gen APC và MUTYH. Kết quả: Tỉ lệ đột biến gen APC là 41,3% (26/63 bệnh nhân) và tỷ lệ đột biến gen MUTYH là 8,1% (3/37) bệnh nhân. Phân tích 117 người thân của bệnh nhân phát hiện 62 người (53%) mang gen APC hoặc MUTYH đột biến và 55 người (47%) không mang gen APC và MUTYH đột biến. Kết luận: Nghiên cứu đã ứng dụng thành công quy trình giải trình tự và MLPA chẩn đoán đột biến gen APC và MUTYH gây bệnh FAP. Đột biến gen APC được phát hiện với tỷ lệ cao hơn so với đột biến gen MUTYH. Có 53% người thân có đột biến gen nên vì thế việc tầm soát cho thân nhân là hết sức cần thiết. Từ khóa: FAP, gen APC, gen MUTYH, giải trình tự, MLPA. ABSTRACT MOLECULAR DIAGNOSIS OF FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS Nguyen Thi Bang Suong, Nguyen Huu Huy, Le Minh Khoi, Nguyen Trung Tin, Nguyen Hoang Bac * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement of Vol. 20 - No 2 - 2016: 231 - 238 Background: Familial adenomatous polyposis (FAP) is a hereditary disorder caused by germline mutations in APC and MUTYH genes. The most common type of
