Đột biến vùng basal core promoter (BCP) và vùng precore (PC) là các đột biến xuất hiện tự nhiên và được chọn lọc dần do áp lực của miễn dịch. Bài viết trình bày khảo sát phân bố các đột biến vùng BCP ở bệnh nhân nhiễm HBV mạn có xơ gan và HCC. | Mô tả đặc điểm đột biến basal core promoter ở bệnh nhân xơ gan và HCC nhiễm HBV mạn Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 20 * Số 1 * 2016 MÔ TẢ ĐẶC ĐIỂM ĐỘT BIẾN BASAL CORE PROMOTER Ở BỆNH NHÂN XƠ GAN VÀ HCC NHIỄM HBVMẠN Nguyễn Thị Cẩm Hường* TÓM TẮT Cơ sở khoa học: Đột biến vùng basal core promoter (BCP) và vùng precore (PC) là các đột biến xuất hiện tự nhiên và được chọn lọc dần do áp lực của miễn dịch. Các đột biến kép A1762T/G1764A(vùng BCP) và đột biến điểm C1653T, T1753V(C/A/G, vùng enhancer-II) được xem là liên quan đến HCC ở người nhiễm HBV do các genotype khác nhau. Tại Việt Nam chưa có đủ dữ liệu mô tả về phân bố các đột biến này ở người nhiễm HBV mạn có xơ gan và HCC. Mục tiêu: Khảo sát phân bố các đột biến vùng BCP ở bệnh nhânnhiễm HBV mạncó xơ gan và HCC. Phương pháp: Mô tả hàng loạt ca trên bệnh nhân điều trị ngoại trú tại BV ĐHYD từ tháng 06/2013 đến 06/2015. Đột biến vùng BCP và PC được xác định bằng kỹ thuật giải trình tự gen và genotype HBV bằng kỹ thuật nested PCR tại Trung tâm Y-SHPT ĐHYD TPHCM. Kết quả: Dân số nghiên cứu gồm 90 bệnh nhân, 61,1% có tuổi > 50, 58,9% có HBeAg âm, 64,4% có HBVDNA ≥ 5logcps/ml, 42,2% có mật độ HBsAg < 3 logIU/ml. Phân bố genotype B 62,2%. Đột biến A1762T/G1764A phổ biến nhất (53,3%), kế đến là G1896A (44,4%), T1753V (36,7%) và C1740T (22%). Đột biến điểm C1740T ở nhóm xơ gan nhiều hơnnhóm HCC (34% so với 7,5%, p=0,004). Ngược lại, A1762T/G1764A ở nhóm HCC nhiều hơn ý nghĩa so với nhóm xơ gan (70% so với 46%, p=0,032), nhất là ở dân số chưa có đột biến G1896A (76,9% vs 45,8%, p=0,004). Kết luận: 3/5 bệnh nhân nhiễm HBV có xơ gan và HCC >50 tuổi, 58,9% có HBeAg âm và 64,4% HBV có hoạt tính. Đột biến kép A1762T/G1764A và đột biến điểm T1753V thường gặp ở bệnh nhân xơ gan và HCC. Đột biến A1762T/G1764A có tỷ lệ cao hơn ở nhóm HCC nhất là ở nhóm không có G1896A. Đột biến điểm C1740T ưu thế hơn ở nhóm xơ gan. Từ khoá: đột biến precore, đột biến .
