Bài giảng với các nội dung các bất thường bẩm sinh nặng; tần suất các bất thường bẩm sinh; khuynh hướng xã hội; mục tiêu chẩn đoán di truyền trước sinh; đối tượng chẩn đoán trước sinh; nội dung chẩn đoán trước sinh; tiền sử gia đình; tuổi mẹ khi mang thai. | Bài giảng Các xét nghiệm trong chẩn đoán trước sinh – Nguyễn Khắc Hân Hoan Caùc xeùt nghieäm trong Chaån ñoaùn tröôùc sinh Nguyeãn Khaéc Haân Hoan Söùc khoûe sinh saûn vaø Di truyeàn ngöôøi Khoa di truyeàn y hoïc – Beänh vieän Töø Duõ Caùc baát thöôøng baåm sinh naëng 30% caùc beänh lyù phaûi nhaäp vieän ôû treû em 20% töû vong sô sinh 50% töû vong ôû treû em AÛnh höôûng leân gia ñình laø khoâng tính ñöôïc Chi phí cho caùc ñieàu trò vaø chaêm soùc cao Chöông trình phuïc hoài chöùc naêng toán keùm 1 Taàn suaát caùc baát thöôøng baåm sinh Loaïi baát thöôøng %/ %/ toång soá sinh toång soá Btg Baát thöôøng hình thaùi 3 60 Beänh ñôn gen 1,4 28 Roái loaïn nhieãm saéc theå 0,6 12 Toång soá 5 100 Nguồn: Prenat Neonat Med 1999;4:157-164 Khuynh höôùng xaõ hoäi Kích thöôùc gia ñình nhoû hôn tröôùc Tuoåi laøm meï taêng leân Kieán thöùc cuûa beänh nhaân toát hôn Söï kyø voïng vaøo thai kyø cao hôn Phaù thai ñöôïc xaõ hoäi chaáp nhaän nhieàu hôn Chaån ñoaùn tröôùc sinh ngaøy caøng quan troïng 2 Muïc tieâu chaån ñoaùn di truyeàn tröôùc sinh Xaùc ñònh chính xaùc tình traïng thai caøng sôùm caøng toát Thoâng tin veà tieân löôïng, khaû naêng taùi maéc ôû thai sau Tö vaán caùc löïa choïn cho thai kyø Chaám döùt thai kyø Ñieàu trò trong töû cung Phöông phaùp sinh vaø chaêm soùc chu sinh toái öu Ñoái töôïng chaån ñoaùn tröôùc sinh Tuoåi laøm meï cao ≥ 35 tuoåi Thai coù baát thöôøng ñaõ ñöôïc phaùt hieän Ñaõ coù con bò baát di truyeàn (nhieãm saéc theå, gen) Tieàn söû gia ñình Baát thöôøng nhieãm saéc theå Beänh lyù gen Khieám khuyeát oáng thaàn kinh Baát thöôøng hình thaùi baåm sinh Coù caùc yeáu toá nguy cô cao khaùc 3 Noäi dung chaån ñoaùn tröôùc sinh Tieàn söû gia ñình Tuoåi ngöôøi meï khi mang thai Marker sieâu aâm Marker huyeát hoïc vaø sinh hoùa Thuû thuaät chaån ñoaùn xaâm laán Xeùt nghieäm nhieãm saéc theå
