Hội chứng Down là nguyên nhân thường gặp nhất trong nhóm dị tật bẩm sinh và chậm phát triển trí tuệ ở trẻ, tỷ lệ 1:800 trẻ sinh sống. Việt Nam hàng năm có khoảng gần 1 triệu trường hợp sinh sống mỗi năm, các chương trình tầm soát với siêu âm khoảng sáng sau gáy kết hợp xét nghiệm sinh hóa máu mẹ cho thấy hiệu quả tầm soát hội chứng Down trong cộng đồng. | Tỷ lệ từ chối sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối ở các thai phụ có kết quả tầm soát trước sanh nguy cơ cao Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 20 * Số 1 * 2016 TỶ LỆ TỪ CHỐI SINH THIẾT GAI NHAU HOẶC CHỌC ỐI Ở CÁC THAI PHỤ CÓ KẾT QUẢ TẦM SOÁT TRƯỚC SANH NGUY CƠ CAO Nguyễn Vân Yến Nhi*, Huỳnh Nguyễn Khánh Trang* TÓM TẮT Hội chứng Down là nguyên nhân thường gặp nhất trong nhóm dị tật bẩm sinh và chậm phát triển trí tuệ ở trẻ, tỷ lệ 1:800 trẻ sinh sống. Việt Nam hàng năm có khoảng gần 1 triệu trường hợp sinh sống mỗi năm, các chương trình tầm soát với siêu âm khoảng sáng sau gáy kết hợp xét nghiệm sinh hóa máu mẹ cho thấy hiệu quả tầm soát hội chứng Down trong cộng đồng. Để chẩn đoán xác định hội chứng Down cần thực hiện chọc ối hay sinh thiết gai nhau trong những trường hợp nguy cơ cao. Phương pháp: Nghiên cứu cắt ngang trên 390 thai phụ có kết quả xét nghiệm tiền sản (siêu âm + sinh hóa máu) thuộc nhóm nguy cơ cao tại bênh viện Hùng Vương từ 10/2013 đến 05/2015. Tất cả các trường hợp được quản lý, tư vấn với cùng một quy trình đế thực hiện tiếp việc đánh giá bộ nhiễm sắc thể thai nhi thông qua chọc ối hay sinh thiết gai nhau. Kết quả: Tỉ lệ không đồng ý thực hiện thủ thuật là 13,08%, KTC 95% [9,73 – 16,42]. Các yếu tố ảnh hưởng đến quyết định ở các thai phụ này: (1) Ý kiến của chồng OR* = 1,89, P= 0,012, (2) Sợ sẩy thai khi chọc ối OR* = 1,57, P = 0,017; (3) Lo ngại nguy cơ khi nhận kết quả của chọc ối OR* = 0,7, P = 0,039; (4) Hiểu khó khăn khi chăm sóc người bị hội chứng Down OR* = 0,69, P = 0,049; (5) Lo ngại khi nhận kết quả của xét nghiệm kết hợp tiền sản OR* = 1,01, P = 0,026. Kết luận: Đánh giá bộ nhiễm sắc thể thai nhi trong những trướng hợp nguy cơ cao cần được quan tâm hơn trong thời gian sắp tới. Từ khóa: Hội chứng Down, chọc ối, sinh thiết gai nhau, nghiên cứu cắt ngang. ABSTRACT PREVALENCE OF REFUSE EITHER AMMIOCENTECIS OR CHORIONIC VILLUS SAMPLING AMONG PREGNANT WOMEN WITH HIGH RISK RESULTS OF .
