Bài viết trình bày việc ứng dụng kĩ thuật PCR-RFLP (Restriction Fragment Length Polymosphism-PCR) để xác định kiểu gen CYP2C19*2 và CYP2C19*3 của gen CYP2C19. | Phát hiện kiểu gen CYP2C19 bằng phương pháp PCR-RFLP trên mẫu sinh thiết dạ dày ở bệnh nhân nhiễm Helicobacter pylori Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 20 * Số 1 * 2016 Nghiên cứu Y học PHÁT HIỆN KIỂU GEN CYP2C19 BẰNG PHƯƠNG PHÁP PCR-RFLP TRÊN MẪU SINH THIẾT DẠ DÀY Ở BỆNH NHÂN NHIỄM HELICOBACTER PYLORI Lương Bắc An*, Vũ Diễm My*, Bùi Hữu Hoàng**, Đỗ Thị Thanh Thủy* Mở đầu: Hiện nay, việc điều trị tiệt trừ trong các bệnh lý viêm, loét dạ dày tá tràng gặp nhiều khó khăn và đối mặt với nguy cơ thất bại cao do nhiều nguyên nhân. Một trong những nguyên nhân đó có thể do ức chế toan không tốt khi dùng thuốc PPI không đủ liều lượng vì chuyển hoá thuốc bị ảnh hưởng bởi kiểu gen CYP2C19. Trong nghiên cứu này chúng tôi đề cập tới việc xác định kiểu gen CYP2C19*2 và CYP2C19*3 với hy vọng giúp các nhà lâm sàng sử dụng thuốc PPI đạt hiệu quả cao nhằm tối ưu hoá việc tiệt trừ H. pylori trên bệnh nhân viêm dạ dày tá tràng do H. pylori. Mục tiêu: Ứng dụng kĩ thuật PCR-RFLP (Restriction Fragment Length Polymosphism-PCR) để xác định kiểu gen CYP2C19*2 và CYP2C19*3 của gen CYP2C19. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Mẫu mô sinh thiết thông qua nội soi của bệnh nhân được chẩn đoán viêm loét dạ dày tá tràng được lấy từ bệnh viện Đại học Y Dược . Tách chiết DNA toàn bộ, PCR khuếch đại exon 4 và 5 của gen CYP2C19, sử dụng enzyme SmaI để phát hiện kiểu gen CYP2C19*2 và enzyme BamHI để phát hiện kiểu gen CYP2C19*3. Kiểm chứng kết quả bằng cách giải trình tự exon 4 và 5 gen CYP2C19. Kết quả: Trong tổng số 50 mẫu bệnh nhân được nghiên cứu, kiểu gen CYP2C19*1 wild-type là 50%, kiểu gen đột biến dị hợp tử gen CYP2C19*1/*2 và CYP2C19*1/*3 là 42% và kiểu gen đột biến đồng hợp tử CYP2C19*2/*2 là 8%. Kết luận: Nghiên cứu bước đầu cho thấy kĩ thuật PCR-RFLP trong xác định kiểu gen CYP2C19 cho kết quả phù hợp với giải trình tự gen. Đây là phương pháp đơn giản, nhanh và có chi phí phù hợp tại Việt Nam. Góp phần cải thiện tỉ lệ
