Hội chứng thực bào máu (HCTBM) ở người lớn liên quan đến Epstein-Barr virus (EBV) là một bệnh ít gặp, tử vong cao mặc dù được điều trị tích cực. Khảo sát đột biến gen chẳng những giúp chẩn đoán phân tử mà còn góp phần tiên lượng và hướng dẫn điều trị. Nghiên cứu này nhằmxác định tỉ lệ kèm mô tả đột biến gen Perforin và UNC13D ở bệnh nhân người lớn bị hội chứng thực bào máu (HCTBM) liên quan đến EBV. | Đột biến gen Perforin và UNC13D ở bệnh nhân hội chứng thực bào máu người lớn liên quan với Epstein-barr virus Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 20 * Số 1 * 2016 Nghiên cứu Y học ĐỘT BIẾN GEN PERFORIN VÀ UNC13D Ở BỆNH NHÂN HỘI CHỨNG THỰC BÀO MÁU NGƯỜI LỚN LIÊN QUAN VỚI EPSTEIN-BARR VIRUS Lê Bửu Châu1 TÓM TẮT Đặt vấn đề: Hội chứng thực bào máu (HCTBM) ở người lớn liên quan đến Epstein-Barr virus (EBV) là một bệnh ít gặp, tử vong cao mặc dù được điều trị tích cực. Khảo sát đột biến gen chẳng những giúp chẩn đoán phân tử mà còn góp phần tiên lượng và hướng dẫn điều trị. Nghiên cứu này nhằmxác định tỉ lệ kèm mô tả đột biến gen Perforin và UNC13D ở bệnh nhân người lớn bị hội chứng thực bào máu (HCTBM) liên quan đến EBV. Đối tượng và phương pháp: Tại bệnh viện Bệnh Nhiệt đới từ tháng , đã có 27 bệnh nhân trên 15 tuổi được chẩn đoán HCTBM liên quan đến EBV. Đột biến gen Perforin (PRF1) và UNC13D (exon 31) được khảo sát bằng phương pháp giải trình tự chuỗi DNA. Kết quả được phân tích bằng phần mềm SeqScape vàđối chiếu với trình tự gen chuẩn của ngân hàng gen thế giới. Kết quả: Trong số 27 trường hợp được đưa vào nghiên cứu, bao gồm 16 nam và 11 nữ, tuổi trung vị là 38 (thấp nhất: 19- cao nhất: 78). Tải lượng EBV (trung vị) là 4,95 x 106 bản sao/ml (1,02x104- 4,89x107). Khảo sát gen PRF1: exon 2 thấy 2 trường hợp có thay đổi () (7,4%). Thay đổi chủ yếu trên exon 3 là thay đổi đa hình đơn nucleotide dạng ;T (His300His) chiếm 77,8 %, dạng ;T (Ala274Ala) (3,7%) hay phối hợp 2 dạng thay đổi trên (3,7%). Không phát hiện được đột biến nào trên exon 31 của gen UNC13D. Các trường hợp đáp ứng kém với điều trị không có sự thay đổi có ý nghĩa so với các trường hợp hồi phục tốt trên các gen được khảo sát. Kết luận: Đột biến gen PRF1 và UNC13D (exon 31) dường như đóng vai trò rất nhỏ trong bệnh lý hội chứng thực bào máu người lớn liên quan đến EBV. Từ khóa: Hội chứng thực bào máu (HCTBM),
