Đột biến trên gen SCN1A xảy ra trên 70- 80% bệnh nhi mắc hội chứng Dravet với hầu hết các đột biến là de novo và khoảng 5% là di truyền từ bố mẹ. Hơn 1000 đột biến trên gen SCN1A đã được công bố cho tới nay nhưng ở Việt Nam chưa công bố nào về dữ liệu đột biến trên gen SCN1A trên bệnh nhân mắc hội chứng Dravet. | Khảo sát đột biến gen SCN1A trên nhóm bệnh nhi Việt Nam mắc hội chứng Dravet Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 20 * Số 6 * 2016 Nghiên cứu Y học KHẢO SÁT ĐỘT BIẾN GEN SCN1A TRÊN NHÓM BỆNH NHI VIỆT NAM MẮC HỘI CHỨNG DRAVET Huỳnh Thị Diệu Hiền1, Lê Thị Khánh Vân2, Huỳnh Thị Thúy Kiều2, Đỗ Thị Thu Hằng3 TÓM TẮT Tổng quan: Hội chứng Dravet là một trong những hội chứng động kinh nghiêm trọng và hiếm gặp, xảy ra ở trẻ nhỏ với tỷ lệ 1/20,000 – 1/40,000. Nguyên nhân chủ yếu gây ra hội chứng Dravet là đột biến trên gen SCN1A mã hóa cho tiểu phần alpha của kênh Natri đáp ứng điện áp. Đột biến trên gen SCN1A xảy ra trên 70- 80% bệnh nhi mắc hội chứng Dravet với hầu hết các đột biến là de novo và khoảng 5% là di truyền từ bố mẹ. Hơn 1000 đột biến trên gen SCN1A đã được công bố cho tới nay nhưng ở Việt Nam chưa công bố nào về dữ liệu đột biến trên gen SCN1A trên bệnh nhân mắc hội chứng Dravet. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu bao gồm 20 bệnh nhân mắc hội chứng Dravet được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Nhi Đồng II từ tháng 04/2014 – 04/2016. Đột biến trên gen SCN1A được phát hiện bằng kỹ thuật PCR-giải trình tự Sanger và MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) và phân tích bằng các phần mềm dự đoán cấu trúc kết hợp với các cơ sở dữ liệu. Kết quả: Chúng tôi phát hiện 15 ca có đột biến trên gen SCN1A (chiếm 75% trên tổng số ca phân tích), trong đó có 7 đột biến chưa từng được công bố. Trong 15 đột biến phát hiện được có 9 đột biến sai nghĩa (missense), 4 đột biến cắt cụt (truncation), 1 đột biến mất đoạn lớn (large deletion), 1 đột biến vùng intron. Sáu trong 9 đột biến sai nghĩa xảy ra trên vùng hình thành lỗ. Kiểm tra đột biến trên bố mẹ được thực hiện ở 10 trường hợp bệnh nhi mang đột biến cho thấy 10/10 ca đều là đột biến de novo. Kết luận: Nghiên cứu đã cung cấp 7 đột biến mới vào dữ liệu đột biến gen SCN1A đồng thời tạo tiền đề khoa học cho chẩn đoán, điều trị và tư vấn di truyền đối với bệnh nhân
