Thalassemia là bệnh lý di truyền hồng cầu do bất thường về số lượng hoặc chất lượng của α hay β globin. Tuy nhiên, ứng dụng các kỹ thuật sinh học phân tử trong tầm soát, chẩn đoán các đột biến thalassemia chưa được phổ biến rộng rãi ở Việt Nam. | Ứng dụng các tiến bộ sinh học phân tử trong chẩn đoán bệnh lý di truyền hồng cầu Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 20 * Số 2 * 2016 Nghiên cứu Y học ỨNG DỤNG CÁC TIẾN BỘ SINH HỌC PHÂN TỬ TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH LÝ DI TRUYỀN HỒNG CẦU Huỳnh Minh Tuấn*, Trần Công Toại*. TÓM TẮT Đặt vấn đề: Thalassemia là bệnh lý di truyền hồng cầu do bất thường về số lượng hoặc chất lượng của α hay β globin. Tuy nhiên, ứng dụng các kỹ thuật sinh học phân tử trong tầm soát, chẩn đoán các đột biến thalassemia chưa được phổ biến rộng rãi ở Việt Nam. Phương pháp: Chẩn đoán các bệnh lý thalassemia trên bệnh nhân thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ sau khi loại trừ các nguyên nhân gây thiếu máu thường gặp khác bằng nhiều loại kỹ thuật sinh học phân tử như Gap-PCR, Reverse-Dot Blot Assay, QMPSF, MLPA, Array-CGH, giải trình tự, PCR với enzyme giới xác định nhiều loại đột biến khác nhau của hemoglobin. Kết quả: 80% bệnh nhân mang đột biến thalassemia được chẩn đoán do áp dụng các bước sàng lọc sinh học phân tử kết hợp với điện di hemoglobin như HbH, HbE/HbE, β-thalassemia/α-triplication, αCs/αCsDựa trên kết quả điện di hemoglobin, tỷ lệ HbA2 hay HbF cao là một thông số giúp hướng chẩn đoán α/β thalassemia. Kết luận: Chẩn đoán sinh học phân tử có vai trò thiết yếu trong việc tầm soát nhiều loại đột biến khác nhau của các gen globin, giúp nâng cao hiệu quả sàng lọc các bệnh lý phức tạp về di truyền hồng cầu. Từ khóa: Thalassemia, α và β globin, sinh học phân tử, tương quan kiểu hình-kiểu gen. ABSTRACT ADVANCES IN MOLECULAR BIOLOGY IN DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF INHERITED HEMOGLOBIN DISORDERS Huynh Minh Tuan, Tran Cong Toai * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement of Vol. 20 - No 2 - 2016: 425 - 435 Introduction: Thalassemia is a heterogeneous group of genetic disorders of hemoglobin characterized by quantitative and/or qualitative defects of α and/or β globin chain synthesis. However, the use of molecular diagnostic tools for .
