Đột biến các gen IDH là một trong những yếu tố tiên lượng quan trọng trong u thần kinh đệm (UTKĐ). Đột biến của gen IDH1 do thay đổi từ guanine thành adenine tại nucleotide 395 là thường gặp nhất trong những đột biến này. | Phát hiện đột biến của gen IDH1 trong u thần kinh đệm bằng kỹ thuật ASO-PCR Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số 5 * 2015 Nghiên cứu Y học PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN CỦA GEN IDH1 TRONG U THẦN KINH ĐỆM BẰNG KỸ THUẬT ASO-PCR Hoàng Anh Vũ*, Đỗ Phú Quang**, Trần Minh Thông*** TÓM TẮT Mục tiêu: Đột biến các gen IDH là một trong những yếu tố tiên lượng quan trọng trong u thần kinh đệm (UTKĐ). Đột biến của gen IDH1 do thay đổi từ guanine thành adenine tại nucleotide 395 là thường gặp nhất trong những đột biến này. Chúng tôi xây dựng quy trình kỹ thuật ASO-PCR để xác định được đột biến này trên bệnh phẩm mô vùi nến của UTKĐ. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu được thực hiện trên 33 mẫu UTKĐ từ Bệnh Viện Chợ Rẫy. Mẫu được tách chiết DNA bằng bộ kít ReliaprepTM FFPE gDNA Miniprep System (Promega, Mỹ). Kỹ thuật giải trình tự DNA được thực hiện trên một số mẫu đầu tiên để chọn chứng dương có mang đột biến . Mồi đặc hiệu cho alen mang đột biến được thiết kế và tối ưu hóa điều kiện ASO-PCR trên chứng dương và ứng dụng vào xác định đột biến cho những mẫu còn lại trong nghiên cứu. Kết quả: ASO-PCR sử dụng 3 mồi trong cùng một phản ứng cho phép khuếch đại đặc hiệu những mẫu có mang đột biến , được kiểm chứng bằng giải trình tự DNA. Chúng tôi phát hiện 11 trường hợp đột biến trong 28 mẫu UTKĐ độ II và III (39,3%), nhưng không có đột biến nào trong 5 trường hợp UTKĐ độ I hoặc IV. Kết luận: ASO-PCR có thể được sử dụng trong bước sàng lọc đột biến của gen IDH1 trong UTKĐ. Từ khóa: U thần kinh đệm, gen IDH1, đột biến, ASO-PCR. ABSTRACT DETECTION OF IDH1 GENE MUTATION () IN GLIOMAS BY ASO-PCR Hoang Anh Vu, Do Phu Quang, Tran Minh Thong * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 19 - No 5 - 2015: 281 - 285 Objectives: IDH gene mutational status is one of the important prognostic factors in gliomas. The mutation in IDH1 gene due to a substitution from guanine to adenine at nucleotide 395 is the
