Bài viết trình bày việc xác định đặc điểm đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA trong carcinôm tuyến đại-trực tràng tại bệnh viện Ung bướu Cần Thơ. | Đặc điểm đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF và PIK3CA trong carcinôm tuyến đại trực tràng tại Bệnh viện Ung Bướu Cần Thơ Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số 5 * 2015 Nghiên cứu Y học ĐẶC ĐIỂM ĐỘT BIẾN GEN KRAS, NRAS, BRAF VÀ PIK3CA TRONG CARCINÔM TUYẾN ĐẠI TRỰC TRÀNG TẠI BỆNH VIỆN UNG BƯỚU CẦN THƠ Nguyễn Hồng Phong*, Nguyễn Thanh Tuấn Minh*, Huỳnh Quyết Thắng*, Hoàng Anh Vũ**, Ngô Quốc Đạt**, Mai Văn Nhã*, Võ Văn Kha*, Hồ Long Hiển* TÓM TẮT Mục tiêu: Xác định đặc điểm đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA trong carcinôm tuyến đại-trực tràng tại bệnh viện Ung bướu Cần Thơ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang 50 trường hợp carcinôm tuyến đại-trực tràng được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Ung bướu Cần Thơ. Giải trình tự chuỗi DNA gen KRAS (exon 2), NRAS (exon 2, 3), BRAF (exon 15) và PIK3CA (exon 9, 20) để xác định đột biến và mối liên quan với một số đặc điểm lâm sàng, giải phẫu bệnh. Kết quả: Trong 50 trường hợp khảo sát gen KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA chúng tôi ghi nhận tỉ lệ đột biến lần lượt là KRAS(34%), NRAS (0%), BRAF ( 2%) và PIK3CA (6%). Tất cả đều là đột biến điểm. Tỷ lệ đột biến gen KRAS tại codon 12 và 13 là 26%. Chỉ có 1 trường hợp đột biến ở codon 10. Đột biến gen KRAS thường gặp ở trực tràng (26%) hơn so với đại tràng (8%) với P=0,022. Các đặc điểm bệnh học khác như giới, loại mô học, độ mô học, giai đoạn TNM không có liên hệ với đột biến gen KRAS. Đột biến gen PIK3CA thường gặp ở nhóm bệnh nhân < 50 tuổi (6%) và nữ (6%) cao hơn so với nhóm bệnh nhân ≥ 50 tuổi (0%) và nữ (0%) với P=0,042 và P = 0,036. Kết luận: Tỷ lệ đột biến gen KRAS trên bệnh nhân carcinôm tuyến đại-trực tràng tại bệnh viện Ung bướu Cần Thơ là 35,42%. Đột biến gen KRAS có liên quan với vị trí u. Đột biến PIK3CA liên quan với tuổi, giới tính. Chưa ghi nhân đột biến NRAS. Có 1 trường hợp đột biến BRAF dạng K601E cũng là một trong số các dạng đột biến gây hoạt hóa quá mức hoạt động của protein BRAF. Từ khoá: đột biến .
