Trong nghiên cứu này, 72 bệnh nhân tuổi dưới 20 nghi mắc hội chứng bệnh cơ não đã được kiểm tra sự có mặt của đột biến A8344G của hội chứng MERRF, đột biến A3243G của hội chứng MELAS và sự mất đoạn 9 bp giữa gen COII và gen mã hóa cho tRNALys bằng kỹ thuật PCR-RFLP và xác định trình tự nucleotide. DNA của máu ngoại vị được sử dụng làm khuôn cho phản ứng PCR nhân đoạn gen 212 bp từ vị trí 8155 đến vị trí 8366 trong hệ gen ty thể. Bằng ñiện di gel polyacrylamide, 23 mẫu được phát hiện là có băng DNA nhân bản chạy nhanh hơn các mẫu còn lại. | Phát hiện mất đoạn 9 BP trong hệ gen ty thể ở một số bệnh nhân nghi hội chứng cơ não TẠP CHÍ SINH HỌC, 2012, 34(2): 246-252 PHÁT HIỆN MẤT ĐOẠN 9 BP TRONG HỆ GEN TY THỂ Ở MỘT SỐ BỆNH NHÂN NGHI HỘI CHỨNG CƠ NÃO Trương Thị Huệ1, Phạm Minh Huệ1, Lê Ngọc Yến1, Phạm Thị Vân Anh2, Ngô Diễm Ngọc2, Phan Tuấn Nghĩa1* (1) Trường ñại học Khoa học tự nhiên, ĐHQG Hà Nội, (*)phantn@ (2) Bệnh viện Nhi Trung ương TÓM TẮT: Các ñột biến trong hệ gen ty thể là nguyên nhân của nhiều bệnh khác nhau, ñặc biệt là các bệnh cơ não ở người. Mặc dù vậy, việc chẩn ñoán các bệnh này thường khó chính xác nếu chỉ thông qua các xét nghiệm lâm sàng. Phân tích DNA là phương pháp chính xác nhất ñể phát hiện các ñột biến trong hệ gen ty thể. Trong nghiên cứu này, 72 bệnh nhân tuổi dưới 20 nghi mắc hội chứng bệnh cơ não ñã ñược kiểm tra sự có mặt của ñột biến A8344G của hội chứng MERRF, ñột biến A3243G của hội chứng MELAS và sự mất ñoạn 9 bp giữa gen COII và gen mã hóa cho tRNALys bằng kỹ thuật PCR-RFLP và xác ñịnh trình tự nucleotide. DNA của máu ngoại vị ñược sử dụng làm khuôn cho phản ứng PCR nhân ñoạn gen 212 bp từ vị trí 8155 ñến vị trí 8366 trong hệ gen ty thể. Bằng ñiện di gel polyacrylamide, 23 mẫu ñược phát hiện là có băng DNA nhân bản chạy nhanh hơn các mẫu còn lại. Các sản phẩm PCR ñã ñược cắt bằng enzyme BanII và khẳng ñịnh sự sai khác giữa các mẫu. Sản phẩm PCR của 23 mẫu bệnh nhân nghi ngờ chứa ñột biến cùng với bố mẹ của bệnh nhân ñã ñược nhân dòng vào vector pGEM, plasmid tái tổ hợp ñã ñược tách và xác ñịnh trình tự. Kết quả giải trình tự cho thấy, 23 mẫu bệnh nhân nghi ngờ có chứa ñột biến mất ñoạn 9 bp CCCCCTCTA so với trình tự chuẩn ñã công bố (), ñột biến mất ñoạn ñược di truyền từ mẹ cho con và tất cả ñều ở dạng ñồng nhất. Kết quả nghiên cứu cũng chỉ ra rằng, không có bệnh nhân nào trong số 72 bệnh nhân mang ñột biến A8344G của hội chứng MERRF, chỉ có một bệnh nhân nam vừa mang ñột biến A3243G của hội .
