Bài viết nhằm xác định các dạng đột biến trên gen F8 ở bệnh nhân Hemophilia A tại Việt Nam thông qua chẩn đoán trên lâm sàng được phân tích gen F8. bài viết để nắm chi tiết các nội dung nghiên cứu. | Phát hiện đột biến gen F8 gây bệnh Hemophilia A TCNCYH Phụ trương 91 (5) - 2014 PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN F8 GÂY BỆNH HEMOPHILIA A Lưu Vũ Dũng, Trần Huy Thịnh, Tạ Thành Văn, Nguyễn Đức Hinh, Trần Vân Khánh Trư ng h YH N H h nh r n ng tr n n tr n nh th g t nh g r t n tr n g n t n t nh 1 5000 tr tr Ch nn r t nh ngh n t ng n ư g h nh tN hư ngh n n t n n ng t n ư ng t ngh n ư th h n nh nh ng t n tr n g n nh nh n h h t tN 0 nh nh n H h ư h n n tr n ng ư h n h nt hg n th t n r n - PC t PC th t g tr nh t g n ư ụng h th n t n tr n t n g n t h th 2 0 nh nh n t ng n g 9 nh nh n t n n 1 nh nh n t n 1 nh nh n t n t n t 0 nh nh n hư h t h n ư t n tr n g n Từ khóa: Hemophilia A, đột biến gen F8. I. ĐẶT VẤN ĐỀ có nhiều kỹ thuật xác định như kỹ thuật Southern Blot, kỹ thuật LD - PCR (Long distance - PCR) và kỹ thuật Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu di truyền I - PCR (Inversion - PCR), mỗi kỹ thuật đều có những hay gặp nhất với tần suất mắc 1/5000 trẻ trai [1]. Bệnh ưu nhược điểm khác nhau, kỹ thuật Southern Blot được gây nên do thiếu hoặc không có yếu tố VIII trong huyết phát triển đầu tiên để phát hiện đột biến đảo đoạn intron tương - đó là một trong những yếu tố tham gia quá trình 1 và intron 22, tuy nhiên kỹ thuật này khá phức tạp, mất đông máu. Gen F8 là một trong những gen lớn nhất cơ thời gian thường khoảng 8 - 10 ngày và có sử dụng thể, nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính X chất phóng xạ nên khá độc hại. Kỹ thuật LD - PCR (Xq28) và không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể không phức tạp như kỹ thuật Southern Blot, thời gian Y, kích thước 186 kb gồm 26 exon, mỗi exon có chiều tiến hành nhanh hơn nhưng cần phải khuếch đại đoạn dài từ 69 đến 3106 cặp bp [2]. PCR khá dài (10 - 12 kb) nên đôi khi gặp nhiều khó Kể từ khi trình tự gen F8 được công bố năm 1984, khăn, nhất là ở những vùng gen có chứa những đảo một số lượng lớn các đột biến gây bệnh Hemophilia A GC. Gần đây, kỹ thuật I - PCR (Invesion - PCR) .
