Bài viết xác định đột biến lặp đoạn thông qua các bệnh nhân đã được lọc bằng kỹ thuật Multiplex PCR và trình bày các kết quả đã nghiên cứu được. Để nắm chi tiết nội dung nghiên cứu bài viết. | Xác định đột biến lặp đoạn gen Dystrophin bằng kỹ thuật Multiplex Ligation - Dependent Probe Amplification TCNCYH Phụ trương 91 (5) - 2014 XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN LẶP ĐOẠN GEN DYSTROPHIN BẰNG KỸ THUẬT MULTIPLEX LIGATION - DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Huy Thịnh, Tạ Thành Văn, Trần Vân Khánh Trư ng h YH N t g t n- n nt Pr t n( P ) th t h nh ư ng ụng h t h n t n n ng n tr h n h nh nh n n ư ng ơ h nn r( ) Ngh n n ư t n h nh ụ t h th n t n ng n tr h n ụng th t P 0 nh nh n ư h n nh t n n nh nh n n ư ng ng th t t PC ( PC ) Ch ng t h th n ư 2 nh nh n t n n 1 nh nh n t n n n 5- 1 nh nh n t n n n 14 - 1 th t P th ng ụng nh t n ng n tr h n tr n nh nh n Từ khóa: Đột biến lặp đoạn, gen dystrophin, MLPA I. ĐẶT VẤN ĐỀ mRNA, bao gồm 79 exon; quy định tổng hợp protein dystrophin, là một protein nằm trên màng tế bào cơ, có Kỹ thuật Multiplex Ligation - dependent Probe vai trò quan trọng trong việc bảo vệ cơ khi hoạt động. Amplification (MLPA) hay kỹ thuật khuếch đại đầu dò Đột biến gen dystrophin là nguyên nhân gây bệnh DMD đa mồi dựa vào phản ứng nối - là một biến thể của phản do sự mất toàn vẹn của protein dystrophin dẫn đến tế ứng PCR đa mồi (Multiplex Polymerase Chain Reaction) bào cơ bị tổn thương. DMD/BMD là một trong những cho phép khuếch đại nhiều đích chỉ với một cặp mồi duy bệnh lý về cơ do di truyền thường gặp nhất có tần suất nhất [1, 2]. Mỗi đầu dò bao gồm hai oligonucleotide, mỗi mắc bệnh vào khoảng 1/ trẻ trai, biểu hiện lâm đoạn đều chứa một trình tự mồi cho phản ứng PCR và sàng nặng với triệu chứng yếu cơ mang tính chất tuần một trình tự bổ sung với trình tự đích (được gọi là trình tiến, trẻ bị teo cơ, mất khả năng đi lại và chết trước tuổi tự lai). Khi các đầu dò được lai chính xác vào trình tự trưởng thành do suy tim và rối loạn hô hấp. Đột biến đích, chúng sẽ được nối lại bởi enzym ligase bền nhiệt. tạo mã kết thúc sớm hoặc gây lệch khung dịch mã sẽ Phản ứng PCR sẽ chỉ khuếch đại các
