Bài viết nghiên cứu nhằm phát hiện đột biến gen ATP7B trên 6 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Wilson trong cùng một gia đình. bài viết để nắm chi tiết nội dung nghiên cứu. | Phát hiện đột biến gen ATP7B trên gia đình bệnh nhân Wilson TCNCYH Phụ trương 91 (5) - 2014 PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN ATP7B TRÊN GIA ĐÌNH BỆNH NHÂN WILSON Phan Tôn Hoàng, Trần Huy Thịnh, Tạ Thành Văn, Lê Văn Hưng Nguyễn Ngọc Hùng, Nguyễn Đức Hinh, Trần Vân Khánh Trư ng h YH N n nh tr n n tr n nh th thư ng g n n t n g n TP nn tr n tr ng tr ng tr nh h tr nh h th h n h th tr ng tr ng ơ th Ngh n ư th h n ụ t h th n t n g n TP tr n nh nh n ư h n n nh n tr ng ng tg nh n TP ư h h ng 21 h h 21 n g n n h PC ư g tr nh t g n nh t n t h th nh nh n ư h th n 2 t n ng h t tr n g n TP g n 4 -4 C C tr n n1 45 tr n n Từ khóa: gen ATP7B, bệnh Wilson, đột biến gen I. ĐẶT VẤN ĐỀ chứng lâm sàng của gan, não, vòng Kayser - Fleischer ở mắt và các xét nghiệm hóa sinh trong máu (nồng độ Bệnh Wilson hay bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, là đồng trong nước tiểu 24 giờ, hàm lượng ceruloplasmin một bệnh lý liên quan đến tổn thương gen. Đây là bệnh huyết thanh, nồng độ đồng trong gan) [6]. Đột biến điểm di truyền lặn trên nhiễm sắc thể (NST) thường, đồng là đột biến thường gặp trên gen ATP7B và chủ yếu sử tích tụ ở một số cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là gan dụng kỹ thuật giải trình tự gen để phát hiện đột biến, tuy và não, gây nhiều biến chứng. Trên thế giới, tần suất nhiên do đột biến nằm rải rác khắp chiều dài gen ATP7B mắc bệnh dao động trong khoảng 1/ ÷ 1/ nên cần phải giải trình tự toàn bộ gen ATP7B với 21 người [1]. Ở Việt Nam, các nghiên cứu lâm sàng chủ exon mới phát hiện được đột biến nên khá tốn kém và yếu tập trung vào đặc điểm lâm sàng [2]. Năm 2010, mất thời gian. Các nghiên cứu ở mức độ sinh học phân lần đầu tiên chúng tôi phát hiện hai trường hợp bệnh tử là cần thiết đề xác định chính xác các đột biến gây nhân có đột biến gen Arg778Leu [3]. Các nghiên cứu bệnh giúp cho công tác điều trị và xác định người lành sau đó là xác định đột biến ở một số vùng đột biến mang gen bệnh để có những tư vấn di truyền thích hợp. trọng
