Bài viết tiến hành nghiên cứu nhằm tìm hiểu liên quan giữa rs10181656 thuộc gen STAT4 và rs3761847 thuộc TRAF – C5 Locus với bệnh Lupus ban đỏ hệ thống và đặc biệt là viêm thận Lupus. | Mối liên quan của rs10181656 thuộc gen STAT4 và rs3761847 thuộc TRAF1 - C5 Locus với biểu hiện bệnh Lupus TCNCYH Phụ trương 91 (5) - 2014 MỐI LIÊN QUAN CỦA rs10181656 THUỘC GEN STAT4 VÀ rs3761847 THUỘC TRAF1 - C5 LOCUS VỚI BIỂU HIỆN BỆNH LUPUS Vương Tuyết Mai1, Iva Gunnasson2, Leonid Padyukov2, Stefan H. Jacobson2 1 Trư ng h YH N 2 n r n t h Thụ n Ngh n ư t n h nh nh t h n ng r 101 1 5 th g n T T4 r 1 4 th T 1 - C5 nh n h th ng t th n Ngh n ư th h n tr n 2 2 nh nh n n h th ng tr ng 10 nh nh n th n nh h ng g 0 ngư h nh Phương h h n t h tr n T n ư ụng h nh g n n th g n T T4 T 1 - C5 t h th t g n r 101 1 5 th g n T T4 h th t CC nh n h th ng nh th n th hơn nh h ng 0 0001 T r 101 1 5 th g n T T4 h nh g nh n h th ng th n nh h ng h t ngh th ng 1 4 -09 1 4 -02 Ngư t g n r 1 4 th T 1 - C5 h ng th h t ngh th ng nh ngh n Từ khoá: Gen STAT4, TRAF1 - C5, lupus ban đỏ hệ thống, viêm thận lupus I. ĐẶT VẤN ĐỀ cơ quan mà trong đó thận là một trong những cơ quan đích. Viêm thận lupus là một trong những tổn thương STAT4 (Signal transducers and activator of tran- trầm trọng nhất của lupus ban đỏ hệ thống. Tùy thuộc scription 4) là yếu tố dẫn truyền tín hiệu nội tế bào có vào mức độ nghiêm trọng của bệnh mà 10 - 30% những trong một số tế bào và có thể hỗ trợ sự biệt hóa của bệnh nhân này có thể tiến triển đến bệnh thận giai đoạn các tế bào miễn dịch và tự kháng thể do đó có thể có cuối. Viêm thận lupus được đặc trưng bởi sự có mặt vai trò thúc đẩy sự phát triển các bệnh tự miễn trong đó của kháng thể kháng DNA chuỗi kép (ds) và các đáp có lupus ban đỏ hệ thống. Một số nghiên cứu di truyền ứng miễn dịch quá mức gây tổn thương cầu thận và đã xác định STAT4 là một trong những gen có vai trò mạch máu thận [1; 4]. Nhiều yếu tố môi trường và di quan trọng trong cơ chế bệnh sinh của lupus ban đỏ hệ truyền được chứng minh trong các nghiên cứu là có thống ví dụ những đa hình đơn (SNP - single nucleotide liên quan đến sự thay đổi bất thường