Alpha thalassemia (α thalassemia) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do giảm hoặc mất hoàn toàn sự tổng hợp chuỗi α globin. Cho đến nay, hơn 35 loại đột biến được phát hiện trên gen α globin gây bệnh α thalassemia. Nghiên cứu được thực hiện nhằm xác định một số đột biến phổ biến trên gen α globin ở bệnh nhân α thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ARMS - PCR. 33 bệnh nhân được chẩn đoán xác định là α thalassemia được lựa chọn vào nghiên cứu để xác định đột biến. Kết quả cho thấy 27/33 trường hợp mang đột biến chiếm 82,82% với 3 loại ñột biến phổ biến trên gen α globin. ðột biến SEA 54,7%, (28,6%), (16,7%), chưa phát hiện được một biến THAI, FIL | Phát hiện đột biến gen gây bệnh Alpha Thalassemia TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC PHÁT HIỆN ðỘT BIẾN GEN GÂY BỆNH ALPHA THALASSEMIA Bùi Thị Minh Phượng, Trần Huy Thịnh, Tạ Thành Văn, Trần Thị Thúy Hằng, Trần Vân Khánh Trường ðại học Y Hà Nội Alpha thalassemia (α thalassemia) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do giảm hoặc mất hoàn toàn sự tổng hợp chuỗi α glob in. Cho ñến nay, hơn 35 loại ñột biến ñược phát hiện trên gen α globin gây bệnh α thalassemia. Nghiên cứu ñược thực hiện nhằm xác ñịnh một số ñột biến phổ b iến trên gen α globin ở bệnh nhân α thalassemia b ằng kỹ thuật Multiplex ARMS - PCR. 33 b ệnh nhân ñược chẩn ñoán xác ñịnh là α thalassemia ñược lựa chọn vào nghiên cứu ñể xác ñịnh ñột b iến. Kết quả cho thấy 27/33 trường hợp mang ñột b iến chiếm 82,82% với 3 loại ñột b iến phổ biến trên gen α globin. ðột b iến SEA 54,7%, (28,6%), (16,7%), chưa phát hiện ñược ñột biến THAI, FIL Từ khóa: Alpha thalassemia, Multiplex PCR I. ðẶT VẤN ðỀ sống phụ thuộc vào việc truyền máu và t hải sắt suốt ñời, người bệnh có chất lượng cuộc Alpha thalassemia (α thalassemia) là bệnh sống thấp ñồng thời là gánh nặng cho gia ñình di truyền lặn nhiễm sắc thể t hường do ñột và xã hội [3; 4]. Xác ñịnh ñột biến gen trên biến gen α globin, gây giảm hoặc mất hoàn bệnh nhân ñể tiến tới phát hiện người lành toàn sự tổng hợp chuỗi globin α. ðây là một mang gen bệnh và chẩn ñoán trước sinh trong những bệnh huyết sắc tố phổ biến nhất, nhằm có nhữ ng tư vấn di t ruyền t hích hợp phân bố trên toàn thế giới cũng như ở Việt ñóng vai trò quan trọng giúp ngăn ngừa và Nam và khu vực châu Á [1]. Theo thống kê: tỷ làm giảm tỷ lệ mắc bệnh. Phương pháp multi- lệ người mang gen ñột biến mất ñoạn lớn plex ARMS - P CR ñã ñược sử dụng rộng rãi dạng SEA (ðông Nam Á) là cao nhất (tỷ lệ ñể phát hiện ñột biến gen gây bệnh α thalas- 90% - 95%), Bắc Thái Lan (14%), Nam Trung semia do ñộ chính xác cao, giá thành rẻ và ít Quốc (5,0
