Bài viết xây dựng kỹ thuật microsatellite - DNA để xác định tình trạng mang gen bệnh của các thành viên nữ trong gia đình bệnh nhân HA dựa vào phân tích các vùng trình tự lặp lại (short tandem repeat - STR), so sánh với kết quả phát hiện đột biến trực tiếp bằng kỹ thuật giải trình tự gia đình bệnh nhân HA bao gồm bệnh nhân và các thành viên nữ trong gia đình đã được lựa chọn vào nghiên cứu. Kết quả cho thấy, 6 thành viên nữ của 3 gia đình bệnh nhân HA (mẹ, bác họ, chị họ hoặc em gái) đã được phát hiện là người lành mang gen bệnh. Microsatellite - DNA có thể được sử dụng như một kỹ thuật hiệu quả để phát hiện người lành mang gen bệnh HA ở Việt Nam. | Xây dựng kỹ thuật Microsatellite - DNA phát hiện người lành mang gen bệnh Hemophilia A TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÂY DỰNG KỸ THUẬT MICROSATELLITE - DNA PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH HEMOPHILIA A Trần Vân Khánh, Trần Quốc ðạt, Trần Huy Thịnh, Tạ Thành Văn Trường ðại học Y Hà Nội Hemophillia A (HA) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X gây nên do thiếu hụt yếu tố ñông máu FVIII. Xác ñịnh ñột b iến trên gen mã hoá yếu tố FVIII (F8) ñã ñược nghiên cứu khá phổ biến. Cho ñến nay, khoảng hơn 1000 ñột b iến trên gen F8 ñã ñược b áo cáo. Xác ñịnh ñột b iến gen, phát hiện người lành mang gen bệnh và tư vấn di truyền là giải pháp hiệu quả nhất giúp ngăn ngừa và làm giảm tỉ lệ mắc b ệnh. Việc phát hiện người lành mang gen b ệnh thường ñược thực hiện bằng kỹ thuật phát hiện ñột biến trực tiếp trên gen F8 dựa vào ñột b iến chỉ ñiểm của bệnh nhân. Tuy nhiên, trong một số trường hợp không phát hiện thấy ñột biến hoặc việc phát hiện ñột biến gặp khó khăn do cấu trúc gen lớn, kỹ thuật phân tích gián tiếp có thể ñược áp dụng dựa vào xác ñịnh alen ñột biến (Linkage analysis). Trong nghiên cứu này, chúng tôi xây dựng kỹ thuật microsatellite - DNA ñể xác ñịnh tình trạng mang gen bệnh của các thành viên nữ trong gia ñình bệnh nhân HA dựa vào phân tích các vùng trình tự lặp lại (short tandem repeat - STR), so sánh với kết quả phát hiện ñột biến trực tiếp b ằng kỹ thuật giải trình tự gia ñình b ệnh nhân HA bao gồm b ệnh nhân và các thành viên nữ trong gia ñình ñã ñược lựa chọn vào nghiên cứu. Kết quả cho thấy, 6 thành viên nữ của 3 gia ñình b ệnh nhân HA (mẹ, b ác họ, chị họ hoặc em gái) ñã ñược phát hiện là người lành mang gen bệnh. Microsatellite - DNA có thể ñược sử dụng như một kỹ thuật hiệu quả ñể phát hiện người lành mang gen b ệnh HA ở Việt Nam. Từ khóa: Hemophilia A, người lành mang gen bệnh, microsatellite - DNA I. ðẶT VẤN ðỀ công tác chăm sóc bệnh nhân hemophilia A tại Hemophillia A (HA) là bệnh di truyền
