Hội chứng Prader - Willi (PWS) là hội chứng bệnh di truyền có biểu hiện lâm sàng đa dạng, nặng nề như giảm trương lực cơ, bất thường cơ quan sinh dục ngoài, chậm phát triển trí tuệ, béo phì, hầu hết đều vô sinh. Bệnh gây nên do mất hoạt động các gen trên nhiễm sắc thể số 15 vùng băng q11 - q13 có nguồn gốc từ bố. Nghiên cứu mô tả phân tích, tiến hành trên 15 bệnh nhi được chẩn đoán lâm sàng mắc hội chứng Prader - Willi. | Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán mất đoạn nhiễm sắc thể 15q11 - q13 ở các bệnh nhi mắc hội chứng Prader - Willi TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ðẶC ðIỂM LÂM SÀNG VÀ CHẨN ðOÁN MẤT ðOẠN NHIỄM SẮC THỂ 15q11 - q13 Ở CÁC BỆNH NHI MẮC HỘI CHỨNG PRADER - WILLI An Thùy Lan¹, Bùi Phương Thảo¹, Vũ Chí Dũng¹, Ngô Diễm Ngọc¹, ðinh Thị Hồng Nhung¹, Lê Thị Liễu¹, Phan Thị Hoan², ¹Bệnh viện nhi Trung ương, ² Trường ðại học Y Hà Nội Hội chứng Prader - Willi (PWS) là hội chứng bệnh di truyền có biểu hiện lâm sàng ña dạng, nặng nề như giảm trương lực cơ, b ất thường cơ quan sinh dục ngoài, chậm phát triển trí tuệ, b éo phì, hầu hết ñều vô sinh. Bệnh gây nên do mất hoạt ñộng các gen trên nhiễm sắc thể số 15 vùng b ăng q11 - q13 có nguồn gốc từ b ố. Nghiên cứu mô tả phân tích, tiến hành trên 15 bệnh nhi ñược chẩn ñoán lâm sàng mắc hội chứng Prader - Willi. Mô tả ñặc ñiểm lâm sàng; thực hiện các kỹ thuật di truyền ñể phát hiện mất ñoạn nhiễm sắc thể 15q11 - q13. Kết quả cho thấy, ñặc ñiểm lâm sàng chính của 15 b ệnh nhi hội chứng Prader - Willi: tỷ lệ nam/ nữ = 9/6 (60%/40%); tuổi chẩn ñoán trung b ình 40,3 tháng; 15/15 b ệnh nhi có b ộ mặt ñặc trưng hội chứng Prader - Willi 13/15 b ệnh nhi có dấu hiệu giảm trương lực cơ hoặc có tiền sử giảm trương lực cơ ở giai ñoạn sơ sinh, 13/15 bệnh nhi có b ất thường cơ quan sinh dục ngoài, 11/11 bệnh nhi không thuộc nhóm sơ sinh có chậm phát triển trí tuệ ở mức ñộ nặng và trung b ình, 5/15 bệnh nhi béo phì, thời gian bắt ñầu tăng cân từ ngoài 20 tháng; Xét nghiệm di truyền: kỹ thuật phân tích NST kéo dài b ăng không phát hiện ñược b ệnh nhi nào có mất ñoạn 15q11 - q13, kỹ thuật FISH phát hiện 10/15 b ệnh nhi có mất ñoạn 15q11 - q13. Từ khóa: hội chứng Prader - Willi, FISH, 15q11 - q13 I. ðẶT VẤN ðỀ Về cơ chế bệnh sinh của hội chứ ng Prader - Willi do mất chức năng ñoạn gen 15q11 - Hội chứng Prader - Willi (Prader - Willi q13 trên nhiễm sắc thể số 15 nguồn gốc từ bố Syndrome - PWS) là .
