Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng cơ do đột biến gen dystrophin trên nhiễm sắc thể X. Chẩn đoán trước sinh các bà mẹ mang thai có nguy cơ sinh con bị bệnh giúp phát hiện các trường hợp thai mắc loạn dưỡng cơ Duchenne. Ứng dung kỹ thuật Microsatellite DNA trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. 05 thai phụ mang thai từ 17 - 22 tuần được xác định là người mang gen. Tách chiết DNA từ tế bào ối, máu ngoại vi của bệnh nhân và thai phụ, hoàn thiện và ứng dụng kỹ thuật Microsatellite - DNA để chẩn đoán trước sinh và so sánh kết quả với kỹ thuật phát hiện đột biến gen trực tiếp. Kỹ thuật xác định đột biến trực tiếp và kỹ thuật Microsatellite - DNA có kết quả trùng khớp nhau cho thấy đã hoàn thiện được kỹ thuật Microsatellite - DNA. 1/5 thai nhi được chẩn đoán mắc bệnh, thai phụ được tư vấn và đình chỉ thai nghén. 4/5 thai nhi được chẩn đoán bình thường, tiếp tục theo dõi thai. | Ứng dụng kỹ thuật Microsattelite DNA trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ỨNG DỤNG KỸ THUẬT MICROSATTELITE DNA TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE Đinh Thuý Linh, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh, Nguyễn Đức Hinh Trường Đại học Y Hà Nội Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng cơ do đột biến gen dystrophin trên nhiễm sắc thể X. Chẩn đoán trước sinh các bà mẹ mang thai có nguy cơ sinh con bị bệnh giúp phát hiện các trường hợp thai mắc loạn dưỡng cơ Duchenne. Ứng dung kỹ thuật Microsatellite DNA trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. 05 thai phụ mang thai từ 17 - 22 tuần được xác định là người mang gen. Tách chiết DNA từ tế bào ối, máu ngoại vi của bệnh nhân và thai phụ, hoàn thiện và ứng dụng kỹ thuật Microsatellite - DNA để chẩn đoán trước sinh và so sánh kết quả với kỹ thuật phát hiện đột biến gen trực tiếp. Kỹ thuật xác định đột biến trực tiếp và kỹ thuật Microsatellite - DNA có kết quả trùng khớp nhau cho thấy đã hoàn thiện được kỹ thuật Microsatellite - DNA. 1/5 thai nhi được chẩn đoán mắc bệnh, thai phụ được tư vấn và đình chỉ thai nghén. 4/5 thai nhi được chẩn đoán bình thường, tiếp tục theo dõi thai. Từ khoá: loạn dưỡng cơ Duchenne, chẩn đoán trước sinh, Microsatellite DNA I. ĐẶT VẤN ĐỀ cho sản phụ và gia đình, giảm tỉ lệ sinh con Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là mắc bệnh. Trong các kỹ thuật di truyền phân bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất tử hiện nay đang được áp dụng để phát hiện trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng cơ với tần đột biến gen dystrophin, kỹ thuật MLPA đã suất 1/3500 trẻ trai, nguyên nhân là đột biến bộc lộ những ưu điểm với khả năng khảo sát gen dystrophin trên nhiễm sắc thể giới tính X. cả 79 exon của gen dystrophin, phát hiện Bệnh đặc trưng bởi sự yếu cơ tiến triển, phì được cả đột biến xóa đoạn và lặp đoạn, chiếm đại bắp chân, tăng sinh các tổ .
