Mucopolysaccharidosis týp I là một bệnh di truyền gen lặn rất hiếm gặp do thiếu hụt enzym α-L-iduronidase cần thiết của lysosom để giáng hóa dermatan sulfate và heparan sulfate. Mục tiêu: mô tả đặc điểm lâm sàng, phân tích đột biến gen IDUA trên một số bệnh nhi mắc mucopolysaccharidosis týp I tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Đối tượng và phương pháp: 5 bệnh nhân mucopolysaccharidosis týp I được chẩn đoán dựa trên phân tích các dữ liệu lâm sàng và hoạt độ enzym. 3 bệnh nhân được phân tích gen. Kết quả: biểu hiện lâm sàng chủ yếu là bộ mặt thô, biến dạng xương và đục giác mạc, tiếp theo là chậm phát triển tinh thần, cứng khớp. Biến dạng xương chủ yếu là biến dạng xương sống. Phát hiện 3 đột biến gen, 1 đột biến đã được báo cáo, 2 đột biến chưa được báo cáo là và . Kết luận: triệu chứng lâm sàng của 5 bệnh nhân mucopolysaccharidosis týp I trong nghiên cứu chủ yếu là bộ mặt thô, biến dạng xương, đục giác mạc, chậm phát triển tinh thần, cứng khớp. Phát hiện 3 đột biến gen là , và . | Triệu chứng lâm sàng và phân tích gen một số ca bệnh Mucopolysaccharidosis týp 1 T¹p chÝ y - d−îc häc qu©n sù sè 6-2018 TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG VÀ PHÂN TÍCH GEN MỘT SỐ CA BỆNH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TÝP I Lê Thị Thúy Hằng*; Vũ Chí Dũng** Cấn Thị Bích Ngọc**; Vũ Thị Minh Thu** TÓM TẮT Đặt vấn đề: mucopolysaccharidosis týp I là một bệnh di truyền gen lặn rất hiếm gặp do thiếu hụt enzym α-L-iduronidase cần thiết của lysosom để giáng hóa dermatan sulfate và heparan sulfate. Mục tiêu: mô tả đặc điểm lâm sàng, phân tích đột biến gen IDUA trên một số bệnh nhi mắc mucopolysaccharidosis týp I tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Đối tượng và phương pháp: 5 bệnh nhân mucopolysaccharidosis týp I được chẩn đoán dựa trên phân tích các dữ liệu lâm sàng và hoạt độ enzym. 3 bệnh nhân được phân tích gen. Kết quả: biểu hiện lâm sàng chủ yếu là bộ mặt thô, biến dạng xương và đục giác mạc, tiếp theo là chậm phát triển tinh thần, cứng khớp. Biến dạng xương chủ yếu là biến dạng xương sống. Phát hiện 3 đột biến gen, 1 đột biến đã được báo cáo, 2 đột biến chưa được báo cáo là và . Kết luận: triệu chứng lâm sàng của 5 bệnh nhân mucopolysaccharidosis týp I trong nghiên cứu chủ yếu là bộ mặt thô, biến dạng xương, đục giác mạc, chậm phát triển tinh thần, cứng khớp. Phát hiện 3 đột biến gen là , và . * Từ khóa: Bệnh mucopolysaccharidosis týp I; Triệu chứng lâm sàng; Đột biến gen. Clinical Symptoms and Mutational Analysis of Mucopolysaccharidosis Type I Patients Summary Mucopolysaccharidosis type I is a very rare autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency α-L-iduronidase enzymes involved in the lysosomal degradation of the glucosaminoglycans, heparin and dermatan sulfate. Objectives: To describe clinical characteristics and mutational analysis of 5 mucopolysaccharidosis type I patients at National Hospital of Pediatrics. Subjects and methods: 5 cases with mucopolysaccharidosis type I .
