Ung thư là nguyên nhân tử vong đứng hàng thứ hai sau bệnh lý tim mạch. Nguyên nhân sinh bệnh ngoài do yếu tố ngoại sinh môi trường tác động, thì còn có yếu tố nội sinh bên trong đặc biệt là di truyền. Khoảng 5 phần trăm bệnh nhân ung thư được chẩn đoán có liên quan đến sự hiện diện của thay cấu trúc gen. | Vai trò của sinh học phân tử trong hội chứng ung thư di truyền Vai trò của sinh học phân tử. VAI TRÒ CỦA SINH HỌC PHÂN TỬ TRONG HỘI CHỨNG UNG THƯ DI TRUYỀN Nguyễn Hoàng Quý 1, Võ Thị Ngọc Điệp 2 TÓM TẮT Ung thư là nguyên nhân tử vong đứng hàng thứ hai sau bệnh lý tim mạch. Nguyên nhân sinh bệnh ngoài do yếu tố ngoại sinh môi trường tác động, thì còn có yếu tố nội sinh bên trong đặc biệt là di truyền. Khoảng 5 phần trăm bệnh nhân ung thư được chẩn đoán có liên quan đến sự hiện diện của thay cấu trúc gen. Tính đến ngày nay, có khoảng hơn 80 gen liên quan đến yếu tố di truyền đã được xác định. Tiền căn gia đình có thành viên bị ung thư được xem như là một trong những yếu tố quan trọng để gợi ý ung thư liên quan đến yếu tố di truyền. Trong phần tổng quan này, chúng tôi sẽ tập hợp y văn để nêu bật vai trò của sinh học phân tử trong tư vấn di truyền bệnh lý ung thư, đặc biệt là hội chứng vú-buồng trứng trong ung thư vú và ung thư buồng trứng, và hội chứng Lynch trong ung thư đại trực tràng, ung thư nội mạc tử cung. Từ khóa: hội chứng ung thư di truyền ABSTRACT THE ROLE OF MOLECULAR BIOLOGY IN HEREDITARY CANCER SYNDROMES Nguyen Hoang Quy1, Vo Thi Ngoc Diep 2 Cancer is the second leading cause of death after cardiovascular disease. The etiology caused not only exogenous environmental factors, but also internal endogenous factors, especially genetic factors. Approximately 5 % of diagnosed cancer patients are involved in the presence of genetic variation. To date, as one of the most important factors in identifying cancer-related to genetic factors. In this review, we will retrieve the literature to highlight the role molecular biology in medical oncogenetic counseling, particularly in breast and ovarian cancer syndrome, and Lynch syndrome in colorectal cancer, endometrial cancer. Key word: hereditary cancer sundromes. I. GIỚI THIỆU bệnh nhân ung thư được chẩn đoán có liên quan đến Ung thư là nguyên nhân tử
