Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy - DMD) là một trong những bệnh lý di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể (NST) giới tính X phổ biến nhất. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, trẻ mắc bệnh có biểu hiện yếu cơ tiến triển, mất dần khả năng đi lại. | Xác định người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật microsatellite - DNA Khoa học Y - Dược Xác định người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật microsatellite - DNA Lê Thị Phương, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh* Trường Đại học Y Hà Nội Ngày nhận bài 17/7/2019; ngày chuyển phản biện 25/7/2019; ngày nhận phản biện 28/8/2019; ngày chấp nhận đăng 20/9/2019 Tóm tắt: Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy - DMD) là một trong những bệnh lý di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể (NST) giới tính X phổ biến nhất. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, trẻ mắc bệnh có biểu hiện yếu cơ tiến triển, mất dần khả năng đi lại. Phát hiện người lành mang gen bệnh và tư vấn di truyền là giải pháp hiệu quả nhất giúp ngăn ngừa và giảm tỷ lệ mắc bệnh. Việc này có thể được thực hiện bằng các kỹ thuật trực tiếp như MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) và giải trình tự gen dựa vào đột biến chỉ điểm ở bệnh nhân. Tuy nhiên, những trường hợp khó khăn để phát hiện đột biến do cấu trúc gen lớn thì kỹ thuật gián tiếp như phân tích microsatellite - DNA có thể được áp dụng. Đề tài được thực hiện (2018-2019) với mục tiêu áp dụng kỹ thuật microsatellite phát hiện người lành mang gen bệnh DMD. Nghiên cứu xác định được 5/5 người mẹ và 16/33 thành viên nữ trong phả hệ của 5 gia đình bệnh nhân DMD là người lành mang gen bệnh. Từ khóa: loạn dưỡng cơ Duchenne, microsatellite - DNA, người lành mang gen bệnh. Chỉ số phân loại: Đặt vấn đề bệnh, tăng hiệu quả công tác phòng ngừa bệnh tật và nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cộng đồng. DMD là một bệnh lý rối loạn thần kinh cơ hay gặp nhất, chủ yếu ở trẻ trai với tần suất mắc bệnh cao, tỷ lệ mắc dao động từ Hiện nay, có nhiều kỹ thuật sinh học phân tử được áp dụng để 10,71 đến 27,78 trên người [1, 2]. Biểu hiện lâm sàng phát hiện trực tiếp các đột biến gen dystrophin ở bệnh nhân DMD mang tính chất tuần tiến, trẻ
