Identification of a novel splicing mutation in the SLC25A13 gene from a patient with NICCD: A case report

Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) is an autosomal recessive disorder and one of the most common inherent causes of cholestatic jaundice in Asian infants. Mutations in the SLC25A13 gene, which encodes citrin protein expressed in the liver, have been identified as the genetic cause for NICCD. | Identification of a novel splicing mutation in the SLC25A13 gene from a patient with NICCD: A case report

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Identification of a novel splicing mutation in the SLC25A13 gene from a patient with NICCD: A case report
5    53    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    40691    2394

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    24823    248

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học
25    24274    4267

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam
16    19908    2841

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động
20    19391    1542

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z
1    19134    612

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án
14    19121    2965

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên
37    16029    2956

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM
3    15755    326

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học
1    14469    131
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Đề thi thử tuyển sinh vào lớp 10 môn Toán năm 2022-2023 - Phòng GD&ĐT Thạch Hà (Mã đề 02)
1    81    1    29-04-2024

Giáo trình Quản trị thương hiệu: Phần 1 - TS. Dương Thanh Hà (2021)
104    158    26    29-04-2024

Phát triển mô hình Streeter - Phelps dự đoán chất lượng nước khu vực thượng nguồn sông Nhuệ chịu tác động của một số nguồn thải
5    426    1    29-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Hệ thống thông tin: Xây dựng mô hình ngôn ngữ và sửa lỗi tiếng Ba Na tự động
62    218    3    29-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Kế toán: Hoàn thiện công tác kế toán tại công ty Cổ phần Dịch vụ Nhà ga Quốc tế Đà Nẵng
143    57    1    29-04-2024

Đề thi giữa học kì 2 môn Địa lí lớp 11 năm 2021-2022 có đáp án - Trường THPT Đoàn Kết – Đồng Nai
18    56    1    29-04-2024

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Nghệ thuật: Nghệ thuật trang trí trên các di vật đồ đồng tiêu biểu tại quần thể di tích cố đô Huế
27    58    1    29-04-2024

Giáo trình Nguội cơ bản (Nghề: Cắt gọt kim loại - Cao đẳng) - Tổng cục Dạy nghề
101    117    6    29-04-2024

Phát triển phầm mềm tự động hóa chi trả dịch vụ môi trường rừng tỉnh Bình Phước
8    93    2    29-04-2024

Bài giảng Đặc tả hình thức: Chương 3 - PGS.TS. Vũ Thanh Nguyên
18    97    3    29-04-2024

Tác động của cung cấp giải pháp chuỗi cung ứng tài chính đến hiệu quả hoạt động và rủi ro phá sản của các doanh nghiệp tiêu điểm: Nghiên cứu tại Việt Nam
14    358    1    29-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Luật học: Pháp luật về ưu đãi xã hội và thực tiễn thực hiện tại thành phố Đà Nẵng
105    87    7    29-04-2024

Đề thi kết thúc học phần học kì 2 môn Hành vi tổ chức năm 2018-2019 có đáp án - Trường ĐH Đồng Tháp
4    104    3    29-04-2024

Master's thesis of Civil Engineering: Experimental study of the hydraulic behaviour of Melbourne silt
118    61    1    29-04-2024

Tỷ lệ đột biến vùng promoter gen TERT trên bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan
5    504    2    29-04-2024

Sự ảnh hưởng của kích thước và tỷ lệ tải trên sự giải phóng dược chất của vi cầu xốp chứa metronidazol
6    316    1    29-04-2024

Xuất bản sách dịch trong tiến trình lịch sử Việt Nam
7    231    2    29-04-2024

Bài giảng Quá trình và thiết bị CNTP 2: Tính toán thiết kế thiết bị
31    91    4    29-04-2024

The RNA binding protein SORBS2 suppresses metastatic colonization of ovarian cancer by stabilizing tumorsuppressive immunomodulatory transcripts
20    61    1    29-04-2024

Giáo trình Kỹ thuật điện-điện tử (Nghề: Công nghệ ô tô - CĐ/TC) - Trường Cao đẳng nghề Hà Nam (năm 2020)
63    165    5    29-04-2024
TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    24823    248

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    40691    2394

CẬP  NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020
3    2727    81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020
580    4996    363

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ
584    3297    100

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC
62    6586    1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING
171    5639    718

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng
2    3079    78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp
51    4399    200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”
53    4694    188
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.