Identification of a novel splicing mutation in the SLC25A13 gene from a patient with NICCD: A case report

Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) is an autosomal recessive disorder and one of the most common inherent causes of cholestatic jaundice in Asian infants. Mutations in the SLC25A13 gene, which encodes citrin protein expressed in the liver, have been identified as the genetic cause for NICCD. | Identification of a novel splicing mutation in the SLC25A13 gene from a patient with NICCD: A case report

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Identification of a novel splicing mutation in the SLC25A13 gene from a patient with NICCD: A case report
5    53    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41430    2437

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25320    252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học
25    25072    4310

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam
16    20498    2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động
20    19876    1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án
14    19808    2981

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z
1    19691    625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM
3    16620    332

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên
37    16545    2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học
1    15213    139
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

The informal way to success or failure? Findings from a comparative case study on video consultation training and implementation in two Danish hospitals
15    20    1    01-12-2024

Đánh giá kết quả phác đồ Etoposide kết hợp nhóm Platinum điều trị ung thư phổi tế bào nhỏ giai đoạn lan tràn tại Bệnh viện Bạch Mai
7    23    1    01-12-2024

A clustered randomized control trial to assess feasibility, acceptability, and impact of implementing the birth companion intervention package in Ethiopia, Kenya, and Nigeria: Study protocol
11    22    1    01-12-2024

A qualitative study of the factors impacting implementation of the national action plan to contain antimicrobial resistance (2016–2020) in medical institutions
12    36    2    01-12-2024

Ebook Pocket book of electrical engineering formulas: Part 1
125    21    1    01-12-2024

Hoàn thiện chính sách và cơ chế thực thi nhằm bảo vệ người lao động trong nền kinh tế GIG
9    19    1    01-12-2024

Kết quả phẫu thuật nội soi cắt thực quản, tạo hình thực quản bằng dạ dày tại Trung tâm Ung Bướu Bệnh viện Hữu nghị Việt Tiệp
9    22    1    01-12-2024

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, nội soi viêm tai giữa ứ dịch trên bệnh nhân có chỉ định nạo va tại Bệnh viện Nhi Trung ương
4    20    1    01-12-2024

Analysing the progress in service delivery towards achieving universal health coverage in Nigeria: A scoping review
13    39    1    01-12-2024

Health support of people with intellectual disability and the crucial role of support workers
13    18    1    01-12-2024

Beyond the regulatory radar: Knowledge and practices of rural medical practitioners in Bangladesh
11    20    1    01-12-2024

Adverse drug reactions in hospitals: Population estimates for Portugal and the ICD-9-CM to ICD-10-CM crosswalk
9    23    1    01-12-2024

Ebook MATLABR for electrical and computer engineering students and professionals: Paer 1
335    16    1    01-12-2024

Main technological trends and their role in tourism business in Viet Nam
13    18    1    01-12-2024

Sinh trưởng, năng suất và tuổi thành thục của rừng trồng Keo lá tràm tại huyện Bù Đăng, tỉnh Bình Phước
9    20    1    01-12-2024

Khơi dậy khát vọng xây dựng chủ nghĩa xã hội cho thanh niên Việt Nam hiện nay
11    26    1    01-12-2024

Phát huy sức mạnh mềm văn hóa Việt Nam trong bối cảnh toàn cầu hóa và hội nhập quốc tế
15    21    1    01-12-2024

Social disparities and inequalities in healthcare access and expenditures among Iranians exposed to sulfur mustard: A national study using spatio-temporal analysis
14    19    1    01-12-2024

Fifty years of hemodialysis in Ghana-current status, utilization and cost of dialysis services
9    19    1    01-12-2024

Ebook Sustainable electricity - Case studies from electric power companies in north america: Part 2
128    18    1    01-12-2024
TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25320    252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41430    2437

CẬP  NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020
3    3097    81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020
580    5444    365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ
584    3656    101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC
62    7044    1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING
171    6021    724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng
2    3498    78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp
51    4791    200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”
53    5101    189
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.