A de novo SCN8A heterozygous mutation in a child with epileptic encephalopathy: A case report

Epilepsy is a complex disorder caused by various factors, including genetic aberrance. Recent studies have identified an essential role of the sodium channel , encoded by the gene SCN8A, in epileptic encephalopathy. | A de novo SCN8A heterozygous mutation in a child with epileptic encephalopathy: A case report

Hòa Thái 104 6 pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

A de novo SCN8A heterozygous mutation in a child with epileptic encephalopathy: A case report

6 69 0

Practice variation in anti-epileptic drug use for neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy among regional NICUs

13 66 0

The protocol for the Cannabidiol in children with refractory epileptic encephalopathy (CARE-E) study: A phase 1 dosage escalation study

9 39 0

A novel mutation of KCNQ2 gene in a patient with self-limited non-familial neonatal epilepsy: A case report

8 42 1

Rare and common epilepsies converge on a shared gene regulatory network providing opportunities for novel antiepileptic drug discovery

18 213 2

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41430 2437

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25320 252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 25072 4310

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 20498 2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19876 1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19808 2981

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19691 625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 16620 332

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 16545 2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 15213 139

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Digital financial services for health in support of universal health coverage: Qualitative programmatic case studies from Kenya and Rwanda

13 16 1 02-12-2024

Effects of private health insurance on medical expenditure and health service utilization in South Korea: A quantile regression analysis

10 23 1 02-12-2024

Factors facilitating the implementation of a clinical decision support system in primary care practices: A fuzzy set qualitative comparative analysis

13 18 1 02-12-2024

Ebook Matrix algebra - Theory, computations, and applications in statistics: Part 1

273 20 1 02-12-2024

Les enjeux des droits de la propriété intellectuelle sur le “métavers” dans l’économie numérique - Si la création du monde réel se cache-t-il derrière le glamour du monde virtuel?

16 15 1 02-12-2024

Thực trạng trồng và khai thác Gụ lau (Sindora tonkinensis A. Chev. Ex K. & S. S. Larsen) tại một số tỉnh duyên hải miền Trung

14 26 1 02-12-2024

Designing an optimal model of blood logistics management with the possibility of return in the three-level blood transfusion network

23 15 1 02-12-2024

Hospital doctors’ and general practitioners’ perspectives of outpatient discharge processes in Australia: An interpretive approach

11 22 1 02-12-2024

Ebook Modeling and high-performance control of electrical machines: Part 2

417 22 1 02-12-2024

Demand and supply analysis for maternal and child health services at the primary healthcare level in Nigeria

9 23 1 02-12-2024

Đề thi giữa học kì 2 môn Công nghệ lớp 11 năm 2023-2024 - Trường THPT Ngô Sĩ Liên, Bắc Giang

2 59 1 02-12-2024

Cross‑validation of comorbidity items in two national databases in a sample of patients with end‑stage kidney disease

10 18 1 02-12-2024

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số yếu tố nguy cơ bệnh nhân hội chứng Guillain – Barré tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ từ năm 2023 đến năm 2024

6 27 1 02-12-2024

Bí quyết chế biến và bảo quản rau củ tươi ngon: Phần 1

145 19 1 02-12-2024

Quy định pháp luật Trung Quốc về xử lý dữ liệu cá nhân của trẻ em và một số kiến nghị cho Việt Nam

10 22 1 02-12-2024

The effectiveness of a workplace violence prevention strategy based on situational prevention theory for nurses in managing violent situations: A quasi-experimental study

11 20 1 02-12-2024

Developing hospital resilience domains in facing disruption era in Indonesia: A qualitative study

14 21 1 02-12-2024

Quan điểm của Hồ Chí Minh về xây dựng chủ nghĩa xã hội trong tác phẩm “Thường thức chính trị” - Giá trị lý luận và thực tiễn

13 26 1 02-12-2024

Challenges and promising solutions to engaging patients in healthcare implementation in the United States: An environmental scan

19 22 1 02-12-2024

Lý luận hình thái kinh tế - xã hội của chủ nghĩa Mác - Lênin về thời kỳ quá độ lên chủ nghĩa xã hội và sự vận dụng sáng tạo của Đảng ta vào thực tiễn cách mạng Việt Nam

15 23 1 02-12-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25320 252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41430 2437

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 3097 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 5444 365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3656 101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 7044 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 6021 724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3498 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4791 200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 5101 189