TRMA syndrome with a severe phenotype, cerebral infarction, and novel compound heterozygous SLC19A2 mutation: A case report

Thiamine-responsive megaloblastic anemia (TRMA) is a rare autosomal recessive inherited disease characterized by the clinical triad of megaloblastic anemia, sensorineural deafness, and diabetes mellitus. To date, only 100 cases of TRMA have been reported in the world. | TRMA syndrome with a severe phenotype, cerebral infarction, and novel compound heterozygous SLC19A2 mutation: A case report

Bấm vào đây để xem trước nội dung
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.