A case report of mevalonate kinase deficiency in a 14-month-old female with fevers and lower extremity weakness

This case follows a 14-month-old female, who despite multiple presentations to several physicians, continued to have recurrent febrile episodes with gross motor delay. Her case revealed an often missed diagnosis of Mevalonate Kinase Deficiency, that now has an FDA approved treatment that both reduces recurrence and produces remission. | A case report of mevalonate kinase deficiency in a 14-month-old female with fevers and lower extremity weakness

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Burden of acute otitis media in primary care pediatrics in Italy: A secondary data analysis from the Pedianet database
8    159    0

Prevalence and associated factors of pediatric emergency mortality at Tikur Anbessa specialized tertiary hospital: A 5 year retrospective case review study
10    150    0

Relationship between asymptomatic rotavirus infection and jaundice in neonates: A retrospective study
6    164    0

Examining the challenges posed to parents by the contemporary screen environments of children: A qualitative investigation
12    194    0

A patient and family data domain collection framework for identifying disparities in pediatrics: Results from the pediatric health equity collaborative
13    129    0

Measuring empathy in pediatrics: Validation of the Visual CARE measure
9    148    0

Isolated unilateral temporalis muscle hypertrophy in a child: A case report with literature review
4    156    0

Perceived social risk in medical decisionmaking for physical child abuse: A mixedmethods study
10    136    0

An analysis of volumes, prices and pricing trends of the pediatric antiretroviral market in developing countries from 2004 to 2012
8    135    0

Antimicrobial stewardship in pediatrics: Focusing on the challenges clinicians face
6    127    0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41455    2438

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25344    252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học
25    25103    4311

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam
16    20512    2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động
20    19894    1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án
14    19836    2982

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z
1    19708    625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM
3    16700    334

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên
37    16560    2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học
1    15265    139
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Xử lý và bảo vệ dữ liệu cá nhân về sức khỏe theo GDPR tại Liên minh châu Âu và một số khuyến nghị cho Việt Nam
16    35    1    12-12-2024

Định lượng khả năng lưu trữ carbon trên mặt đất tầng cây cao của kiểu rừng tự nhiên lá rộng nửa rụng lá tại Khu Dự trữ sinh quyển Đồng Nai
11    28    1    12-12-2024

Intentional rounding: A realist evaluation using case studies in acute and care of older people hospital wards
17    22    1    12-12-2024

A qualitative study of the factors impacting implementation of the national action plan to contain antimicrobial resistance (2016–2020) in medical institutions
12    57    2    12-12-2024

Đánh giá hiệu quả của botulinum toxin A trong điều trị tạm thời quặm mi dưới tuổi già
5    22    1    12-12-2024

Tỷ lệ di căn hạch cổ âm thầm trong ung thư lưỡi
7    24    1    12-12-2024

Bồi thường thiệt hại đối với xâm phạm quyền dữ liệu cá nhân: Các quy định tại châu Âu và bài học kinh nghiệm cho Việt Nam
15    25    1    12-12-2024

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số yếu tố nguy cơ bệnh nhân hội chứng Guillain – Barré tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ từ năm 2023 đến năm 2024
6    29    1    12-12-2024

Kinh nghiệm xây dựng luật và quy tắc đạo đức về trí tuệ nhân tạo (AI) trên thế giới, hàm ý chính sách cho Việt Nam
17    25    1    12-12-2024

Đánh giá kết quả phẫu thuật rút ngắn cân cơ nâng mi trên điều trị sụp mi tại Bệnh viện Mắt Nghệ An
4    25    1    12-12-2024

Quyền riêng tư đối với dữ liệu cá nhân trên không gian mạng theo pháp luật của Liên minh châu Âu - Một số kinh nghiệm cho Việt Nam
13    22    1    12-12-2024

Kết quả điều trị và độc tính của erlotinib bước một trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến EGFR tại Bệnh viện Ung Bướu Nghệ An
7    21    1    12-12-2024

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, nội soi viêm tai giữa ứ dịch trên bệnh nhân có chỉ định nạo va tại Bệnh viện Nhi Trung ương
4    22    1    12-12-2024

Quy định pháp luật Trung Quốc về xử lý dữ liệu cá nhân của trẻ em và một số kiến nghị cho Việt Nam
10    23    1    12-12-2024

Characterizing food environments of hospitals and long-term care facilities in the Netherlands: A mixed methods approach
14    38    1    12-12-2024

Kết quả phẫu thuật nội soi cắt thực quản, tạo hình thực quản bằng dạ dày tại Trung tâm Ung Bướu Bệnh viện Hữu nghị Việt Tiệp
9    25    1    12-12-2024
TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25344    252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41455    2438

CẬP  NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020
3    3101    81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020
580    5449    365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ
584    3661    101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC
62    7049    1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING
171    6026    724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng
2    3503    78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp
51    4797    200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”
53    5114    189
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.