Novel mutations of the POLR3A gene caused POLR3-related leukodystrophy in a Chinese family: A case report

POLR3-related leukodystrophy is an autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by onset time ranging from the neonatal period to late childhood, progressive motor decline that manifests as spasticity, ataxia, tremor, and cerebellar symptoms, as well as mild cognitive regression and hypodontia. | Novel mutations of the POLR3A gene caused POLR3-related leukodystrophy in a Chinese family: A case report

Phi Nhung 96 6 pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Burden of acute otitis media in primary care pediatrics in Italy: A secondary data analysis from the Pedianet database

8 159 0

Prevalence and associated factors of pediatric emergency mortality at Tikur Anbessa specialized tertiary hospital: A 5 year retrospective case review study

10 150 0

Relationship between asymptomatic rotavirus infection and jaundice in neonates: A retrospective study

6 164 0

Examining the challenges posed to parents by the contemporary screen environments of children: A qualitative investigation

12 194 0

A patient and family data domain collection framework for identifying disparities in pediatrics: Results from the pediatric health equity collaborative

13 129 0

Measuring empathy in pediatrics: Validation of the Visual CARE measure

9 148 0

Isolated unilateral temporalis muscle hypertrophy in a child: A case report with literature review

4 156 0

Perceived social risk in medical decisionmaking for physical child abuse: A mixedmethods study

10 136 0

An analysis of volumes, prices and pricing trends of the pediatric antiretroviral market in developing countries from 2004 to 2012

8 135 0

Antimicrobial stewardship in pediatrics: Focusing on the challenges clinicians face

6 127 0

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41455 2438

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25344 252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 25103 4311

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 20512 2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19894 1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19836 2982

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19708 625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 16700 334

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 16560 2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 15265 139

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Quy định pháp luật Trung Quốc về xử lý dữ liệu cá nhân của trẻ em và một số kiến nghị cho Việt Nam

10 23 1 12-12-2024

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số yếu tố nguy cơ bệnh nhân hội chứng Guillain – Barré tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ từ năm 2023 đến năm 2024

6 29 1 12-12-2024

Characterizing food environments of hospitals and long-term care facilities in the Netherlands: A mixed methods approach

14 38 1 12-12-2024

Quyền riêng tư đối với dữ liệu cá nhân trên không gian mạng theo pháp luật của Liên minh châu Âu - Một số kinh nghiệm cho Việt Nam

13 22 1 12-12-2024

Tỷ lệ di căn hạch cổ âm thầm trong ung thư lưỡi

7 24 1 12-12-2024

Kết quả phẫu thuật nội soi cắt thực quản, tạo hình thực quản bằng dạ dày tại Trung tâm Ung Bướu Bệnh viện Hữu nghị Việt Tiệp

9 25 1 12-12-2024

A qualitative study of the factors impacting implementation of the national action plan to contain antimicrobial resistance (2016–2020) in medical institutions

12 57 2 12-12-2024

Kết quả điều trị và độc tính của erlotinib bước một trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến EGFR tại Bệnh viện Ung Bướu Nghệ An

7 21 1 12-12-2024

Định lượng khả năng lưu trữ carbon trên mặt đất tầng cây cao của kiểu rừng tự nhiên lá rộng nửa rụng lá tại Khu Dự trữ sinh quyển Đồng Nai

11 28 1 12-12-2024

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, nội soi viêm tai giữa ứ dịch trên bệnh nhân có chỉ định nạo va tại Bệnh viện Nhi Trung ương

4 22 1 12-12-2024

Kinh nghiệm xây dựng luật và quy tắc đạo đức về trí tuệ nhân tạo (AI) trên thế giới, hàm ý chính sách cho Việt Nam

17 25 1 12-12-2024

Đánh giá hiệu quả của botulinum toxin A trong điều trị tạm thời quặm mi dưới tuổi già

5 22 1 12-12-2024

Đánh giá kết quả phẫu thuật rút ngắn cân cơ nâng mi trên điều trị sụp mi tại Bệnh viện Mắt Nghệ An

4 25 1 12-12-2024

Intentional rounding: A realist evaluation using case studies in acute and care of older people hospital wards

17 22 1 12-12-2024

Xử lý và bảo vệ dữ liệu cá nhân về sức khỏe theo GDPR tại Liên minh châu Âu và một số khuyến nghị cho Việt Nam

16 35 1 12-12-2024

Bồi thường thiệt hại đối với xâm phạm quyền dữ liệu cá nhân: Các quy định tại châu Âu và bài học kinh nghiệm cho Việt Nam

15 25 1 12-12-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25344 252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41455 2438

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 3101 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 5449 365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3661 101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 7049 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 6026 724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3503 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4797 200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 5114 189