Genetic investigation confirmed the clinical phenotype of congenital chloride diarrhea in a Hungarian patient: A case report

Congenital chloride diarrhea (CCD, OMIM 214700) is a rare autosomal recessively inherited condition characterized by watery diarrhea, hypochloremia and metabolic alkalosis. Mutations of the solute carrier family 26, member 3 (SLC26A3, OMIM 126650) gene are responsible for the disease. | Genetic investigation confirmed the clinical phenotype of congenital chloride diarrhea in a Hungarian patient: A case report

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Burden of acute otitis media in primary care pediatrics in Italy: A secondary data analysis from the Pedianet database
8    159    0

Prevalence and associated factors of pediatric emergency mortality at Tikur Anbessa specialized tertiary hospital: A 5 year retrospective case review study
10    150    0

Relationship between asymptomatic rotavirus infection and jaundice in neonates: A retrospective study
6    164    0

Examining the challenges posed to parents by the contemporary screen environments of children: A qualitative investigation
12    194    0

A patient and family data domain collection framework for identifying disparities in pediatrics: Results from the pediatric health equity collaborative
13    129    0

Measuring empathy in pediatrics: Validation of the Visual CARE measure
9    148    0

Isolated unilateral temporalis muscle hypertrophy in a child: A case report with literature review
4    156    0

Perceived social risk in medical decisionmaking for physical child abuse: A mixedmethods study
10    136    0

An analysis of volumes, prices and pricing trends of the pediatric antiretroviral market in developing countries from 2004 to 2012
8    135    0

Antimicrobial stewardship in pediatrics: Focusing on the challenges clinicians face
6    127    0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41430    2437

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25320    252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học
25    25072    4310

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam
16    20498    2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động
20    19876    1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án
14    19808    2981

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z
1    19691    625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM
3    16620    332

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên
37    16545    2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học
1    15213    139
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Persistent use of nitrous oxide for anaesthesia in European hospitals despite its harmfulness to the climate – how emission taxation can achieve the coupling of cost-effectiveness and climate protection: Observational study
9    20    1    02-12-2024

Exploratory factor analysis of constructs used for investigating research uptake for public healthcare practice and policy in a resource-limited setting, South Africa
8    17    1    02-12-2024

A resilient workforce: Patient safety and the workforce response to a cyber-attack on the ICT systems of the national health service in Ireland
9    18    1    02-12-2024

Effects of private health insurance on medical expenditure and health service utilization in South Korea: A quantile regression analysis
10    23    1    02-12-2024

A qualitative study of the factors impacting implementation of the national action plan to contain antimicrobial resistance (2016–2020) in medical institutions
12    37    2    02-12-2024

Fintech and commercial banking system in the digital economy
14    27    2    02-12-2024

Adapting group care to the postpartum period using a human-centered design approach in Malawi
16    24    1    02-12-2024

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và thủ tục phẫu thuật u buồng trứng theo phân loại O-RADS tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Cửu Long năm 2023-2024
5    19    1    02-12-2024

Screening for the high-need population using single institution versus state-wide admissions discharge transfer feed
6    16    1    02-12-2024

Bảo vệ và phát triển chủ nghĩa xã hội khoa học - Nhiệm vụ quan trọng trong công tác tư tưởng, lý luận ở nước ta hiện nay
12    14    1    02-12-2024

Exploring patient perspectives on how they can and should be engaged in the development of artificial intelligence (AI) applications in health care
14    22    1    02-12-2024

Bí quyết chế biến và bảo quản rau củ tươi ngon: Phần 1
145    19    1    02-12-2024

Non-medical practitioners in the staffing of emergency departments and urgent treatment centres in England: A mixed qualitative methods study of policy implementation
14    17    1    02-12-2024

Fifty years of hemodialysis in Ghana-current status, utilization and cost of dialysis services
9    19    1    02-12-2024

Giải pháp hướng nghiệp cho học sinh trung học cơ sở thông qua môn công nghệ
10    16    1    02-12-2024

Cost of digital technologies and family-observed DOT for a shorter MDR-TB regimen: A modelling study in Ethiopia, India and Uganda
9    23    1    02-12-2024

Tỷ lệ di căn hạch cổ âm thầm trong ung thư lưỡi
7    21    1    02-12-2024

Ngành Việt Nam học với sự nghiệp xây dựng chủ nghĩa xã hội ở Việt Nam
12    21    1    02-12-2024

A resilience view on health system resilience: A scoping review of empirical studies and reviews
19    15    1    02-12-2024

Quan điểm của V.I.Lênin về quá độ gián tiếp lên chủ nghĩa xã hội và sự vận dụng ở Việt Nam thời kỳ đổi mới
14    15    1    02-12-2024
TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25320    252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41430    2437

CẬP  NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020
3    3097    81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020
580    5444    365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ
584    3656    101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC
62    7044    1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING
171    6021    724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng
2    3498    78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp
51    4791    200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”
53    5101    189
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.