EIF2AK3 novel mutation in a child with early-onset diabetes mellitus, a case report

Wolcott-Rallison syndrome (WRS) is caused by a biallelic mutation in the gene encoding eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 3 (EIF2AK3) on chromosome . This condition is characterized by permanent early-onset diabetes mellitus, epiphyseal dysplasia, and hepatic dysfunction. | EIF2AK3 novel mutation in a child with early-onset diabetes mellitus, a case report

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Burden of acute otitis media in primary care pediatrics in Italy: A secondary data analysis from the Pedianet database
8    159    0

Prevalence and associated factors of pediatric emergency mortality at Tikur Anbessa specialized tertiary hospital: A 5 year retrospective case review study
10    150    0

Relationship between asymptomatic rotavirus infection and jaundice in neonates: A retrospective study
6    164    0

Examining the challenges posed to parents by the contemporary screen environments of children: A qualitative investigation
12    194    0

A patient and family data domain collection framework for identifying disparities in pediatrics: Results from the pediatric health equity collaborative
13    129    0

Measuring empathy in pediatrics: Validation of the Visual CARE measure
9    148    0

Isolated unilateral temporalis muscle hypertrophy in a child: A case report with literature review
4    156    0

Perceived social risk in medical decisionmaking for physical child abuse: A mixedmethods study
10    136    0

An analysis of volumes, prices and pricing trends of the pediatric antiretroviral market in developing countries from 2004 to 2012
8    135    0

Antimicrobial stewardship in pediatrics: Focusing on the challenges clinicians face
6    127    0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41445    2437

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25344    252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học
25    25094    4310

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam
16    20512    2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động
20    19894    1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án
14    19830    2982

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z
1    19708    625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM
3    16665    332

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên
37    16560    2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học
1    15261    139
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Strategies to improve the magnetic resonance imaging experience for autistic individuals: A cross-sectional study exploring parents and carers’ experiences
10    21    1    10-12-2024

Tăng cường bảo vệ nền tảng tư tưởng của Đảng trong giảng dạy môn Chủ nghĩa xã hội khoa học theo nội dung chương trình mới của Bộ Giáo dục và Đào tạo
9    22    1    10-12-2024

Hoàn thiện chính sách và cơ chế thực thi nhằm bảo vệ người lao động trong nền kinh tế GIG
9    20    1    10-12-2024

Les enjeux des droits de la propriété intellectuelle sur le “métavers” dans l’économie numérique - Si la création du monde réel se cache-t-il derrière le glamour du monde virtuel?
16    17    1    10-12-2024

Hướng nghiệp, khởi nghiệp trong thời đại số - Giải pháp cho giáo dục Việt Nam (Kỷ yếu hội thảo khoa học quốc tế năm 2023)
626    22    1    10-12-2024

Nhận thức mới của Đảng về chủ nghĩa xã hội và con đường đi lên chủ nghĩa xã hội ở Việt Nam
10    31    4    10-12-2024

Đặc điểm cấu trúc và khả năng hấp thụ carbon của quần thể Đước đôi (Rhizophora apiculata Blume) tại Khu Dự trữ sinh quyển Cần Giờ, thành phố Hồ Chí Minh
9    24    1    10-12-2024

Tư vấn hướng nghiệp với sự phát triển năng lực học sinh trung học phổ thông đáp ứng yêu cầu đổi mới giáo dục hiện nay
13    37    1    10-12-2024

Why should stakeholders consider the effect of tensions in collaborative innovation in healthcare-lessons learned from surveying integrated care projects in Germany
17    23    1    10-12-2024

Does the second opinion directive in Germany reach the patient? A parallel-convergent mixed-methods study
13    20    1    10-12-2024

Entrepreneurship education around the world and lessons learned for universities in Vietnam
13    21    1    10-12-2024

Nhu cầu chăm sóc giảm nhẹ của người bệnh ung thư tại Bệnh viện Việt Tiệp năm 2023
8    23    1    10-12-2024

Hạnh phúc của nhân dân là mục tiêu tối thượng của chủ nghĩa xã hội ở Việt Nam
13    31    1    10-12-2024

Local anesthesia versus saddle block for open hemorrhoidectomy: Cost-analysis from a randomized, double blind controlled trial
6    23    1    10-12-2024

A qualitative study of the factors impacting implementation of the national action plan to contain antimicrobial resistance (2016–2020) in medical institutions
12    41    2    10-12-2024

Drivers of unprofessional behaviour between staff in acute care hospitals: A realist review
22    27    1    10-12-2024

Xây dựng con người mới xã hội chủ nghĩa - Từ tư tưởng Hồ Chí Minh đến sự vận dụng của Đảng
13    19    1    10-12-2024

Lãnh đạo phụng sự trong công tác giáo dục hướng nghiệp ở trường phổ thông
9    23    1    10-12-2024

Socioecological systems analysis of potential factors for cholera outbreaks and assessment of health system’s readiness to detect and respond in Ilemela and Nkasi districts, Tanzania
10    26    1    10-12-2024

So sánh kết quả điều trị ung thư lưỡi ở bệnh nhân nhỏ và lớn hơn 40 tuổi
13    22    1    10-12-2024
TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25344    252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41445    2437

CẬP  NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020
3    3101    81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020
580    5449    365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ
584    3661    101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC
62    7049    1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING
171    6026    724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng
2    3503    78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp
51    4797    200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”
53    5112    189
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.