EIF2AK3 novel mutation in a child with early-onset diabetes mellitus, a case report

Wolcott-Rallison syndrome (WRS) is caused by a biallelic mutation in the gene encoding eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 3 (EIF2AK3) on chromosome . This condition is characterized by permanent early-onset diabetes mellitus, epiphyseal dysplasia, and hepatic dysfunction. | EIF2AK3 novel mutation in a child with early-onset diabetes mellitus, a case report

Ðức Hòa 91 4 pdf

Upload

Bấm vào đây để xem trước nội dung

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Burden of acute otitis media in primary care pediatrics in Italy: A secondary data analysis from the Pedianet database

8 159 0

Prevalence and associated factors of pediatric emergency mortality at Tikur Anbessa specialized tertiary hospital: A 5 year retrospective case review study

10 150 0

Relationship between asymptomatic rotavirus infection and jaundice in neonates: A retrospective study

6 164 0

Examining the challenges posed to parents by the contemporary screen environments of children: A qualitative investigation

12 194 0

A patient and family data domain collection framework for identifying disparities in pediatrics: Results from the pediatric health equity collaborative

13 129 0

Measuring empathy in pediatrics: Validation of the Visual CARE measure

9 148 0

Isolated unilateral temporalis muscle hypertrophy in a child: A case report with literature review

4 156 0

Perceived social risk in medical decisionmaking for physical child abuse: A mixedmethods study

10 136 0

An analysis of volumes, prices and pricing trends of the pediatric antiretroviral market in developing countries from 2004 to 2012

8 135 0

Antimicrobial stewardship in pediatrics: Focusing on the challenges clinicians face

6 127 0

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 40633 2392

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 24749 248

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 24217 4265

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 19854 2837

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19365 1541

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19115 612

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19054 2965

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 15985 2956

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 15675 323

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 14350 131

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Đặc điểm trang phục truyền thống Nhật Bản - Kimono

6 86 16 18-04-2024

Cập nhật đồng thuận khuyến cáo về chẩn đoán và điều trị viêm loét dạ - dày tá tràng do Helicobacter pylori ở trẻ em dựa trên các khuyến cáo quốc tế

8 330 4 18-04-2024

Chất lượng cuộc sống của người bệnh thoát vị đĩa đệm cột sống thắt lưng trước và sau phẫu thuật tại Bệnh viện Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh

6 207 1 18-04-2024

Ebook Lịch sử Đảng bộ phường Đức Thắng (1975 - 2010): Phần 1 (Tập 2)

131 51 2 18-04-2024

Bài giảng Thiết kế công trình công nghiệp: Phần 2 - Trường Đại học Kiến Trúc Hà Nội

93 267 2 18-04-2024

Quyết định số 3460/2021/QĐ-BCT

5 76 2 18-04-2024

Giáo trình Kỹ thuật chung về ô tô và công nghệ sửa chữa (Nghề: Công nghệ ô tô - Cao đẳng) - Trường Cao đẳng Cơ điện Xây dựng Việt Xô

87 145 8 18-04-2024

Nghiên cứu ứng dụng thiết bị bay không người lái (UAV) để lập bản đồ vi phạm hành lang kỹ thuật công trình vườn quan trắc khí tượng bề mặt

10 366 1 18-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Vật lý: Nghiên cứu tính chất đan rối và viễn tải lượng tử với trạng thái hai mode kết hợp SU(1,1) thêm hai và bớt một photon lẻ

61 118 1 18-04-2024

Tài liệu Tập huấn, bồi dưỡng cán bộ Xây dựng nông thôn mới các cấp, giai đoạn 2016-2020 - Nhóm 2: Một số nội dung trọng tâm của xây dựng nông thôn mới

156 62 2 18-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Chính sách công: Thực hiện chính sách ưu đãi người có công với cách mạng trên địa bàn thành phố Buôn Ma Thuột, tỉnh Đắk Lắk

103 85 5 18-04-2024

Prevalence and factors associated with hypertension among older people living with HIV in South Africa

9 70 1 18-04-2024

Quản lý nhà nước đối với tổ chức phi chính phủ: Phần 2 - TS. Phạm Kiên Cường

45 176 14 18-04-2024

Đề cương ôn tập học kì 2 môn Toán lớp 12 năm 2021-2022 - Trường THPT Phúc Thọ

24 61 1 18-04-2024

Bài giảng Lý thuyết xác suất và thống kê trong y học - Chương 1: Khái niệm cơ bản của lý thuyết xác suất

69 385 4 18-04-2024

Bài giảng Cơ sở an toàn thông tin: Chương 5 - PGS.TS. Hoàng Xuân Dậu

92 71 3 18-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Quản trị kinh doanh: Hạn chế rủi ro tín dụng trong cho vay tiêu dùng tại Ngân hàng thương mại cổ phần Á Châu - Chi nhánh Đà Nẵng

91 50 6 18-04-2024

Isolated bursal-side infraspinatus tear diagnosed by computed tomography bursography: A case series

8 51 1 18-04-2024

Đề thi học kì 2 môn Tiếng Anh lớp 9 năm 2021-2022 có đáp án - Trường THCS Nguyễn Thị Lựu

3 138 4 18-04-2024

Các yếu tố ảnh hưởng đến tiến độ xây dựng công trình hạ tầng kỹ thuật khu đô thị

6 338 1 18-04-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 24749 248

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 40633 2392

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 2703 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 4973 363

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3268 100

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 6566 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 5612 717

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3049 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4374 200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 4652 187