Mutations in the PIGW gene associated with hyperphosphatasia and mental retardation syndrome: A case report

Mutations in the PIGV, PIGO, PIGL, PIGY, PGAP2, PGAP3, and PIGW genes have recently been reported to cause hyperphosphatasia accompanied by mental retardation syndrome (HPMRS); the latter is an autosomalrecessive neurological disorder typically characterised by recurrent seizures, intellectual disability, and distinct facial features. | Mutations in the PIGW gene associated with hyperphosphatasia and mental retardation syndrome: A case report

Bấm vào đây để xem trước nội dung
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.