Mutations in the PIGW gene associated with hyperphosphatasia and mental retardation syndrome: A case report

Mutations in the PIGV, PIGO, PIGL, PIGY, PGAP2, PGAP3, and PIGW genes have recently been reported to cause hyperphosphatasia accompanied by mental retardation syndrome (HPMRS); the latter is an autosomalrecessive neurological disorder typically characterised by recurrent seizures, intellectual disability, and distinct facial features. | Mutations in the PIGW gene associated with hyperphosphatasia and mental retardation syndrome: A case report

Việt Hùng 90 6 pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Burden of acute otitis media in primary care pediatrics in Italy: A secondary data analysis from the Pedianet database

8 159 0

Prevalence and associated factors of pediatric emergency mortality at Tikur Anbessa specialized tertiary hospital: A 5 year retrospective case review study

10 150 0

Relationship between asymptomatic rotavirus infection and jaundice in neonates: A retrospective study

6 164 0

Examining the challenges posed to parents by the contemporary screen environments of children: A qualitative investigation

12 194 0

A patient and family data domain collection framework for identifying disparities in pediatrics: Results from the pediatric health equity collaborative

13 129 0

Measuring empathy in pediatrics: Validation of the Visual CARE measure

9 148 0

Isolated unilateral temporalis muscle hypertrophy in a child: A case report with literature review

4 156 0

Perceived social risk in medical decisionmaking for physical child abuse: A mixedmethods study

10 136 0

An analysis of volumes, prices and pricing trends of the pediatric antiretroviral market in developing countries from 2004 to 2012

8 135 0

Antimicrobial stewardship in pediatrics: Focusing on the challenges clinicians face

6 127 0

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41426 2437

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25320 252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 25072 4310

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 20498 2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19875 1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19807 2981

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19691 625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 16620 332

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 16545 2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 15213 139

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Tư vấn hướng nghiệp với sự phát triển năng lực học sinh trung học phổ thông đáp ứng yêu cầu đổi mới giáo dục hiện nay

13 28 1 30-11-2024

Bài giảng Chẩn đoán ung thư phổi trên sinh thiết nhỏ và tế bào học - PGS.TS Lê Trung Thọ

46 16 1 30-11-2024

Some theoretical and practical issues on the digital economy in Viet Nam

17 21 1 30-11-2024

Ebook PC System programming: Part 1

463 21 1 30-11-2024

Thực hiện chính sách an sinh xã hội vì mục tiêu phát triển con người

17 13 1 30-11-2024

Đánh giá kết quả phác đồ Etoposide kết hợp nhóm Platinum điều trị ung thư phổi tế bào nhỏ giai đoạn lan tràn tại Bệnh viện Bạch Mai

7 23 1 30-11-2024

Ebook Microinjection methods and applications: Part 1

124 27 1 30-11-2024

Identifying reasons for non-acceptance of influenza vaccine in healthcare workers: An observational study using declination form data

11 17 1 30-11-2024

Nhận thức mới của Đảng về chủ nghĩa xã hội và con đường đi lên chủ nghĩa xã hội ở Việt Nam

10 27 4 30-11-2024

Đề thi giữa học kì 2 môn Tiếng Anh lớp 11 năm 2023-2024 - Trường THPT Hùng Vương, Quảng Nam

5 87 3 30-11-2024

Định hướng chính trị của Đảng Cộng sản trên con đường xây dựng chủ nghĩa xã hội ở Việt Nam từ năm 1986 đến nay

12 20 1 30-11-2024

Factors facilitating the implementation of a clinical decision support system in primary care practices: A fuzzy set qualitative comparative analysis

13 18 1 30-11-2024

One-year healthcare costs after robotic-assisted and laparoscopic partial and radical nephrectomy: A cohort study

10 18 1 30-11-2024

Câu chuyện của những người làm báo ở chiến trường: Phần 2

119 30 1 30-11-2024

Quán triệt tư tưởng Hồ Chí Minh về phát huy nhân tố con người trong xây dựng chủ nghĩa xã hội ở Việt Nam hiện nay

14 22 1 30-11-2024

Quan điểm của V.I.Lênin về quá độ gián tiếp lên chủ nghĩa xã hội và sự vận dụng ở Việt Nam thời kỳ đổi mới

14 15 1 30-11-2024

Xử lý và bảo vệ dữ liệu cá nhân về sức khỏe theo GDPR tại Liên minh châu Âu và một số khuyến nghị cho Việt Nam

16 31 1 30-11-2024

Bảo vệ tổ quốc xã hội chủ nghĩa trong quá trình xây dựng chủ nghĩa xã hội ở Việt Nam

11 17 1 30-11-2024

Health support of people with intellectual disability and the crucial role of support workers

13 18 1 30-11-2024

Nâng cao chất lượng giảng dạy các môn Lý luận chính trị ở các trường đại học trong bối cảnh hiện nay

11 18 1 30-11-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25320 252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41426 2437

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 3097 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 5443 365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3655 101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 7044 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 6021 724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3498 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4790 200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 5100 189