Compound heterozygous POMGNT1 mutations leading to muscular dystrophydystroglycanopathy type A3: A case report

Dystroglycanopathies, which are caused by reduced glycosylation of alpha-dystroglycan, are a heterogeneous group of neurodegenerative disorders characterized by variable brain and skeletal muscle involvement. | Compound heterozygous POMGNT1 mutations leading to muscular dystrophydystroglycanopathy type A3: A case report

Bấm vào đây để xem trước nội dung
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.