Case report: Multiple UGT1A1 gene variants in a patient with Crigler-Najjar syndrome

Inherited unconjugated hyperbilirubinemia is caused by variants in the gene UGT1A1 leading to Gilbert’s syndrome and Crigler-Najjar syndrome types I and II. | Case report: Multiple UGT1A1 gene variants in a patient with Crigler-Najjar syndrome

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Burden of acute otitis media in primary care pediatrics in Italy: A secondary data analysis from the Pedianet database
8    159    0

Prevalence and associated factors of pediatric emergency mortality at Tikur Anbessa specialized tertiary hospital: A 5 year retrospective case review study
10    150    0

Relationship between asymptomatic rotavirus infection and jaundice in neonates: A retrospective study
6    164    0

Examining the challenges posed to parents by the contemporary screen environments of children: A qualitative investigation
12    194    0

A patient and family data domain collection framework for identifying disparities in pediatrics: Results from the pediatric health equity collaborative
13    129    0

Measuring empathy in pediatrics: Validation of the Visual CARE measure
9    148    0

Isolated unilateral temporalis muscle hypertrophy in a child: A case report with literature review
4    156    0

Perceived social risk in medical decisionmaking for physical child abuse: A mixedmethods study
10    136    0

An analysis of volumes, prices and pricing trends of the pediatric antiretroviral market in developing countries from 2004 to 2012
8    135    0

Antimicrobial stewardship in pediatrics: Focusing on the challenges clinicians face
6    127    0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41423    2437

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25319    252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học
25    25069    4310

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam
16    20497    2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động
20    19872    1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án
14    19797    2980

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z
1    19690    625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM
3    16618    332

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên
37    16544    2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học
1    15211    139
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Lợi ích nhóm và nguy cơ chệch hướng xã hội chủ nghĩa ở Việt Nam hiện nay
15    23    1    28-11-2024

Exploratory factor analysis of constructs used for investigating research uptake for public healthcare practice and policy in a resource-limited setting, South Africa
8    16    1    28-11-2024

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, nội soi viêm tai giữa ứ dịch trên bệnh nhân có chỉ định nạo va tại Bệnh viện Nhi Trung ương
4    19    1    28-11-2024

Implementing a new birthing room design: A qualitative study with a care provider perspective
11    16    1    28-11-2024

Strategies to improve the magnetic resonance imaging experience for autistic individuals: A cross-sectional study exploring parents and carers’ experiences
10    18    1    28-11-2024

Ebook Problems in algebraic number theory (2/E): Part 1
193    20    1    28-11-2024

Preference and willingness to pay for reproductive health services among adults in Urban–Rural transition settings of a developing country: Evidence from a cross-sectional study in a rural district of Hanoi, Vietnam
11    17    1    28-11-2024

Đánh giá đáp ứng hóa trị bước 2 phác đồ FOLFIRI – BEVACIZUMAB trên bệnh nhân ung thư đại trực tràng di căn tại Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng
6    16    1    28-11-2024

Developing hospital resilience domains in facing disruption era in Indonesia: A qualitative study
14    19    1    28-11-2024

A clustered randomized control trial to assess feasibility, acceptability, and impact of implementing the birth companion intervention package in Ethiopia, Kenya, and Nigeria: Study protocol
11    21    1    28-11-2024

Hospital doctors’ and general practitioners’ perspectives of outpatient discharge processes in Australia: An interpretive approach
11    22    1    28-11-2024

Immigrant and ethnic minority patients' reported experiences in psychiatric care in Europe – a scoping review
8    23    1    28-11-2024

Phát huy vai trò đội ngũ giảng viên Lý luận chính trị trong đấu tranh bảo vệ nền tảng tư tưởng của Đảng ta hiện nay
11    12    1    28-11-2024

Analysing the progress in service delivery towards achieving universal health coverage in Nigeria: A scoping review
13    31    1    28-11-2024

Group-based trajectory analysis identifies varying diabetes-related cost trajectories among type 2 diabetes patients in Texas: An empirical study using commercial insurance
12    20    1    28-11-2024

Physician perspective on the implementation of risk mitigation strategies when prescribing opioid medications: A qualitative analysis
13    18    1    28-11-2024

Ebook The induction machines design handbook (2/E): Part 1
372    26    4    28-11-2024

Đặc trưng cơ bản của chủ nghĩa xã hội - Từ quan điểm của chủ nghĩa Mác - Lênin đến thực tiễn Việt Nam
17    17    1    28-11-2024

Phát huy sức mạnh mềm văn hóa Việt Nam trong bối cảnh toàn cầu hóa và hội nhập quốc tế
15    20    1    28-11-2024

Digital financial services for health in support of universal health coverage: Qualitative programmatic case studies from Kenya and Rwanda
13    14    1    28-11-2024
TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25319    252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41423    2437

CẬP  NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020
3    3096    81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020
580    5440    365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ
584    3653    101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC
62    7043    1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING
171    6020    724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng
2    3496    78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp
51    4788    200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”
53    5099    189
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.