Case report: Multiple UGT1A1 gene variants in a patient with Crigler-Najjar syndrome

Inherited unconjugated hyperbilirubinemia is caused by variants in the gene UGT1A1 leading to Gilbert’s syndrome and Crigler-Najjar syndrome types I and II. | Case report: Multiple UGT1A1 gene variants in a patient with Crigler-Najjar syndrome

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Burden of acute otitis media in primary care pediatrics in Italy: A secondary data analysis from the Pedianet database
8    159    0

Prevalence and associated factors of pediatric emergency mortality at Tikur Anbessa specialized tertiary hospital: A 5 year retrospective case review study
10    150    0

Relationship between asymptomatic rotavirus infection and jaundice in neonates: A retrospective study
6    164    0

Examining the challenges posed to parents by the contemporary screen environments of children: A qualitative investigation
12    194    0

A patient and family data domain collection framework for identifying disparities in pediatrics: Results from the pediatric health equity collaborative
13    129    0

Measuring empathy in pediatrics: Validation of the Visual CARE measure
9    148    0

Isolated unilateral temporalis muscle hypertrophy in a child: A case report with literature review
4    156    0

Perceived social risk in medical decisionmaking for physical child abuse: A mixedmethods study
10    136    0

An analysis of volumes, prices and pricing trends of the pediatric antiretroviral market in developing countries from 2004 to 2012
8    135    0

Antimicrobial stewardship in pediatrics: Focusing on the challenges clinicians face
6    127    0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    40673    2392

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    24799    248

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học
25    24269    4267

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam
16    19879    2838

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động
20    19382    1542

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z
1    19128    612

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án
14    19103    2965

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên
37    16020    2956

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM
3    15732    326

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học
1    14448    131
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Luận văn Thạc sĩ Tài chính ngân hàng: Mở rộng hoạt động cho vay đối với khách hàng cá nhân tại Ngân hàng TMCP Ngoại thương Việt Nam - Chi nhánh Sở giao dịch
90    64    1    26-04-2024

Đề thi học kì 2 môn Toán lớp 10 năm 2020-2021 có đáp án - Trường THPT Phan Ngọc Hiển
6    67    1    26-04-2024

Quy định chung của Liên minh châu Âu về bảo vệ dữ liệu cá nhân và một số khuyến nghị đến Quốc hội, Chính phủ và doanh nghiệp Việt Nam
9    69    2    26-04-2024

Nghiên cứu xác định phương pháp sấy phù hợp cho cơm dừa nạo
7    75    4    26-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Hệ thống thông tin: Nội suy thời gian đến tại một trạm của xe buýt trên bản đồ không gian – thời gian
67    189    1    26-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Quản trị kinh doanh: Đánh giá thành tích nhân viên tại Công ty TNHH MTV Môi trường đô thị Đà Nẵng
157    59    1    26-04-2024

Quan hệ giữa ngôn ngữ và văn hóa trong nghiên cứu và giảng dạy ngoại ngữ và quốc tế học dưới cái nhìn hệ thống
11    130    3    26-04-2024

Lecture Introduction to Programming: Lesson 1
19    78    1    26-04-2024

Kết quả phẫu thuật kết hợp xương bằng nẹp vít khóa điều trị gãy kín thân xương cánh tay
5    63    2    26-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Quản lý kinh tế: Quản lý nhà nước về công tác giới thiệu việc làm cho người đồng bào dân tộc thiểu số tại Trung tâm dịch vụ việc làm tỉnh Kon Tum
134    61    1    26-04-2024

Wireless networks - Lecture 20: EDGE
23    78    1    26-04-2024

Advanced Computer Architecture - Lecture 5: Instruction set principles (Cont'd)
36    81    2    26-04-2024

Luật văn Thạc sĩ Luật học: Các yêu cầu hợp pháp và hợp lý đối với quyết định hành chính
94    60    1    26-04-2024

First case report of dermatitis associated with Leporacarus gibbus in cat
5    67    1    26-04-2024

Sáng kiến kinh nghiệm THPT: Đổi mới phương pháp dạy học theo định hướng phát triển năng lực học sinh trong dạy học chủ đề hàm số bậc hai
40    223    1    26-04-2024

Bài giảng Cơ sở toán học cho tin học
42    500    21    26-04-2024

Giáo trình Ô tô và ô nhiễm môi trường - Trường ĐH Công nghiệp Quảng Ninh
63    148    2    26-04-2024

Giáo trình Thiết kế trình diễn trên máy tính (Nghề: Tin học văn phòng - Trung cấp): Phần 2 - Trường Cao đẳng Cơ điện Xây dựng Việt Xô
56    423    7    26-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Kế toán: Hoàn thiện hệ thông kiểm soát nội bộ tại Công ty điện lực Bình Dương
96    67    2    26-04-2024

Nghiên cứu thử nghiệm bước đầu: Ảnh hưởng của thời điểm hỗ trợ phôi thoát màng bằng laser tới kết quả thụ tinh ống nghiệm của chuyển phôi trữ ngày 3
10    67    2    26-04-2024
TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    24799    248

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    40673    2392

CẬP  NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020
3    2720    81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020
580    4992    363

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ
584    3288    100

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC
62    6581    1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING
171    5636    718

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng
2    3071    78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp
51    4389    200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”
53    4683    187
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.