Clinical profile of comorbidity of rare diseases in a Tunisian patient: A case report associating incontinentia pigmenti and Noonan syndrome

Noonan syndrome (NS) is an autosomal dominant multisystem disorder caused by the dysregulation of several genes belonging to the RAS Mitogen Activated Protein Kinase (MAPK) signaling pathway. Incontinentia Pigmenti (IP) is an X-linked, dominantly inherited multisystem disorder. | Clinical profile of comorbidity of rare diseases in a Tunisian patient: A case report associating incontinentia pigmenti and Noonan syndrome

Tuệ Thi 53 7 pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Burden of acute otitis media in primary care pediatrics in Italy: A secondary data analysis from the Pedianet database

8 159 0

Prevalence and associated factors of pediatric emergency mortality at Tikur Anbessa specialized tertiary hospital: A 5 year retrospective case review study

10 150 0

Relationship between asymptomatic rotavirus infection and jaundice in neonates: A retrospective study

6 164 0

Examining the challenges posed to parents by the contemporary screen environments of children: A qualitative investigation

12 194 0

A patient and family data domain collection framework for identifying disparities in pediatrics: Results from the pediatric health equity collaborative

13 129 0

Measuring empathy in pediatrics: Validation of the Visual CARE measure

9 148 0

Isolated unilateral temporalis muscle hypertrophy in a child: A case report with literature review

4 156 0

Perceived social risk in medical decisionmaking for physical child abuse: A mixedmethods study

10 136 0

An analysis of volumes, prices and pricing trends of the pediatric antiretroviral market in developing countries from 2004 to 2012

8 135 0

Antimicrobial stewardship in pediatrics: Focusing on the challenges clinicians face

6 127 0

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 40683 2394

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 24803 248

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 24271 4267

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 19889 2839

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19383 1542

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19132 612

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19108 2965

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 16023 2956

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 15744 326

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 14457 131

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Immunity against a Japanese local strain of porcine reproductive and respiratory syndrome virus decreases viremia and symptoms of a highly pathogenic strain

11 56 1 27-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Khoa học lâm nghiệp: Tính đa dạng khu hệ thú, ảnh hưởng của con người và các giải pháp quản lý tài nguyên thú rừng khu bảo tồn thiên nhiên Phong Nha - Quảng Bình

94 457 2 27-04-2024

Bài giảng Điều khiển quá trình nâng cao: Bài 2 - ThS. Nguyễn Thị Lan

57 64 1 27-04-2024

Ảnh hưởng của các biện pháp thích ứng biến đổi khí hậu đến hiệu quả kinh tế của hộ nuôi tôm nước lợ tại tỉnh Bến Tre

8 65 1 27-04-2024

Chế tạo màng mỏng có tính kị nước và siêu kị nước dựa trên vật liệu octadecylamin bằng các phương pháp hóa - lý khác nhau

9 148 2 27-04-2024

Bài giảng Mô hình hóa và điều khiển - Chương 6: Mô phỏng hệ thống hàng đợi

13 432 2 27-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Luật học: Pháp luật về thế chấp quyền sử dụng đất trong hoạt động cho vay của các tổ chức tín dụng ở Việt Nam

94 196 10 27-04-2024

Một số yếu tố ảnh hưởng đến kết quả khúc xạ sau phẫu thuật phaco-IOL kết hợp mở góc tiền phòng áp dụng công thức Barrett Universal II

5 341 1 27-04-2024

Starch phosphorylation associated SNPs found by genome-wide association studies in the potato (Solanum tuberosum L.)

9 64 1 27-04-2024

Đề thi giữa học kì 2 môn Toán lớp 9 năm 2021-2022 - Trường THCS Văn Quán, Hà Nội

1 69 1 27-04-2024

Một số tính chất cơ – lý của ván sàn từ ván mỏng biến tính

10 71 3 27-04-2024

Bài giảng Đại số tuyến tính - Chương 2: Không gian vectơ

424 88 1 27-04-2024

Tài liệu bồi dưỡng chính trị hè 2021 huyện Tây Hòa

65 67 2 27-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Quản trị kinh doanh: Phát triển dịch vụ city tour tại thành phố Quy Nhơn ở Công ty lữ hành Miền Trung

137 70 4 27-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Quản trị kinh doanh: Tạo động lực làm việc cho người lao động tại Công ty cổ phần Vinatex Đà Nẵng

138 61 1 27-04-2024

Giáo trình Nhập môn khoa học giao tiếp: Phần 2

62 215 3 27-04-2024

Đề thi thử tốt nghiệp THPT môn Hóa năm 2022 có đáp án - Sở GD&ĐT Nghệ An (Mã đề 223)

5 73 1 27-04-2024

Quality of life in patients with lower extremities deep venous thrombosis using VEINES - QOL/SYM questionnaire

7 49 2 27-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Luật học: Pháp luật về hợp đồng điện tử ở Việt Nam

108 88 4 27-04-2024

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Kỹ thuật phần mềm: Các kỹ thuật chuyển đổi mô hình và sinh mã trong phát triển ứng dụng web hướng mô hình

27 335 1 27-04-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 24803 248

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 40683 2394

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 2722 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 4994 363

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3293 100

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 6583 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 5637 718

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3074 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4394 200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 4691 188