Nghiên cứu hàng loạt ca với cỡ mẫu thực tế là 103 bệnh nhi nhập viện khoa Thần kinh bệnh viện Nhi đồng 2 từ tháng 12 năm 2017 đến tháng 8 năm 2018. Các hội chứng động kinh được chẩn đoán theo phân loại động kinh của ILAE năm 2017. Các biến số được thu thập gồm đặc điểm lâm sàng, điện não, hình ảnh học não và xét nghiệm gen theo từng hội chứng. | Động kinh ở trẻ sốt co giật: Chẩn đoán hội chứng động kinh Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 4 * 2019 ĐỘNG KINH Ở TRẺ SỐT CO GIẬT: CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG ĐỘNG KINH Bùi Hiếu Anh*, Lê Thị Khánh Vân**, Nguyễn Lê Trung Hiếu*** TÓM TẮT Mục tiêu: Nghiên cứu của chúng tôi có mục tiêu chẩn đoán, mô tả và so sánh các đặc điểm lâm sàng của các hội chứng động kinh ở trẻ sốt co giật. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hàng loạt ca với cỡ mẫu thực tế là 103 bệnh nhi nhập viện khoa Thần kinh bệnh viện Nhi đồng 2 từ tháng 12 năm 2017 đến tháng 8 năm 2018. Các hội chứng động kinh được chẩn đoán theo phân loại động kinh của ILAE năm 2017. Các biến số được thu thập gồm đặc điểm lâm sàng, điện não, hình ảnh học não và xét nghiệm gen theo từng hội chứng. Kết quả: Chúng tôi thu thập được 4 hội chứng gồm hội chứng Dravet, sốt co giật thêm vào (FS+), động kinh do gen với sốt co giật thêm vào (GEFS+), Động kinh thùy thái dương trong (MTLE). Hội chứng Dravet đặc trưng bởi khởi phát sớm (trung bình 6,4 tháng), tỉ lệ chậm phát triển tâm vận cao và sốt co giật phức tạp với tính chất cục bộ và kéo dài trên 30 phút. 82,6% có đột biến gen SCN1A. FS+ và GEFS+ có tuổi khởi phát trong giai đoạn trẻ nhỏ (trung bình 14 tháng) với tiền căn sốt co giật đơn giản tái đi tái lại sau đó tiến triển thành co giật không sốt trong 40% hoặc còn sốt co giật sau 6 tuổi trong 27%. Tiên lượng của 2 hội chứng trên khá tốt với phát triển tâm vận bình thường. GEFS+ có tiền căn gia đình đặc trưng với sốt co giật hoặc động kinh. Bệnh nhi với MTLE biểu hiện động kinh thùy thái dương khởi phát muộn trong thời kì thanh thiếu niên (trung bình 94,2 tháng) và đặc trưng bởi tiền căn sốt co giật khi sốt cao và thời gian co giật kéo dài tương ứng với tổn thương hồi hải mã trên MRI não. Kết luận: Các hội chứng động kinh ở trẻ có tiền căn sốt co giật có những đặc trưng khác nhau về biểu hiện lâm sàng và tiên lượng nên chẩn đoán hội chứng thực sự quan trọng .
