Biến đổi gen trong lơ xê mi cấp dòng lympho trẻ em có vai trò đặc biệt quan trọng trong tiên lượng và phân nhóm nguy cơ. Bài viết đánh giá kết quả điều trị theo biến đổi gen cung cấp thêm các dữ liệu cho các bác sỹ trong lựa chọn phương pháp điều trị cho bệnh nhi. Bài viết đánh giá Đánh giá kết quả sớm của điều trị lơ xê mi cấp dòng lympho trẻ em theo biến đổi gen theo phác đồ FRALLE 2000 tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương. | Đánh giá kết quả sớm của điều trị lơ xê mi cấp dòng lympho trẻ em theo biến đổi gen tại Viện Huyết học Truyền máu trung ương Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6 * 2019 Nghiên cứu Y học ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ SỚM CỦA ĐIỀU TRỊ LƠ XÊ MI CẤP DÒNG LYMPHO TRẺ EM THEO BIẾN ĐỔI GEN TẠI VIỆN HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG Hoàng Thị Hồng*, Nguyễn Quang Tùng*, Mai Lan**, Nguyễn Triệu Vân**, Bạch Quốc Khánh** TÓM TẮT Đặt vấn đề: Biến đổi gen trong lơ xê mi cấp dòng lympho trẻ em có vai trò đặc biệt quan trọng trong tiên lượng và phân nhóm nguy cơ. Đánh giá kết quả điều trị theo biến đổi gen cung cấp thêm các dữ liệu cho các bác sỹ trong lựa chọn phương pháp điều trị cho bệnh nhi. Mục tiêu: Đánh giá kết quả sớm của điều trị lơ xê mi cấp dòng lympho trẻ em theo biến đổi gen theo phác đồ FRALLE 2000 tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu tiến cứu 179 bệnh nhi lơ xê mi cấp dòng lympho điều trị tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương từ 1/8/2016-30/5/2018. Kết quả: Tỷ lệ phát hiện các biến đổi gen trong nhóm bệnh nhi là 27,4%. Nhóm TEL/AML1 chiếm tỷ lệ cao nhất với 14,0%, nhóm BCR/ABL1 7,8%; nhóm MLL/AF4 và E2A/PBX1 đều chiếm tỷ lệ thấp (2,8%). Tỷ lệ nhạy cảm với corticoid và nhạy cảm hoá trị đạt 75,4% và 74,3%, thấp nhất ở nhóm BCR/ABL1 (28,6% và 35,7%). Tỷ lệ đáp ứng lui bệnh hoàn toàn sau điều trị tấn công đạt 79,3%, cao nhất ở nhóm TEL/AML1 (92,0%), thấp nhất ở nhóm BCR/ABL1 (50%). OS 2 năm đạt 73,1%, DFS 2 năm đạt 62,0%, cao nhất ở nhóm TEL/AML1 (OS đạt 90,4 ± 6,6%, DFS đạt 77,7 ± 11,0%), thấp nhất ở nhóm E2A/PBX1 (0%), và nhóm BCR/ABL1 (OS 21,2 ±17,5%, DFS 14,1 ± 12,6%). Kết luận: Tỷ lệ phát hiện các biến đổi di truyền còn thấp. Nhóm có đột biến gen TEL-AML1 chiếm tỷ lệ cao nhất, đáp ứng tốt nhất với điều trị. Nhóm có đột biến gen BCR-ABL1 cũng chiếm tỷ lệ khá cao trong các đột biến khảo sát, đáp ứng kém (tỷ lệ OS 2 năm và DFS 2 năm thấp). Đột biến gen MLL-AF4 và .
