Bài viết xác định tỷ lệ và kiểu đột biến gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 5 dân tộc sinh sống tại vùng Nam Trung Bộ. Tỷ lệ mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố E là 48,9%, trong đó tỷ lệ người mang gen α-thal, β-thal và HbE lần lượt là 40%, 0,001% và 17,9%, phối hợp α-thal và HbE là 9%. Có 7 kiểu đột biến gen alpha thalassemia được phát hiện, trong đó kiểu gen và - αHbCs/αα chiếm tỷ lệ cao nhất (40,7% và 36%). | Khảo sát đặc điểm mang gen Thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 5 dân tộc thuộc vùng Nam Trung Bộ Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 3 * 2019 KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM MANG GEN THALASSEMIA VÀ BỆNH HUYẾT SẮC TỐ Ở 5 DÂN TỘC THUỘC VÙNG NAM TRUNG BỘ Nguyễn Bá Chung*, Bạch Quốc Khánh*, Nguyễn Thị Thu Hà*, Ngô Mạnh Quân*, Nguyễn Triệu Vân*, Ngô Huy Minh*, Hoàng Kim Thành*, Dương Quốc Chính*, Nguyễn Ngọc Dũng*, Lê Xuân Hải*, Nguyễn Anh Trí* TÓM TẮT Mục tiêu: Xác định tỷ lệ và kiểu đột biến gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 5 dân tộc sinh sống tại vùng Nam Trung Bộ. Đối tượng - Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang học sinh thuộc 5 dân tộc (Raglai, Chăm, Co, H’Re, Cơ Tu) sinh sống ở 3 tỉnh vùng Nam Trung Bộ. Kết quả: tỷ lệ mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố E là 48,9%, trong đó tỷ lệ người mang gen α-thal, β-thal và HbE lần lượt là 40%, 0,001% và 17,9%, phối hợp α-thal và HbE là 9%. Có 7 kiểu đột biến gen alpha thalassemia được phát hiện, trong đó kiểu gen và - αHbCs/αα chiếm tỷ lệ cao nhất (40,7% và 36%). Kết luận: tỷ lệ mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 5 dân tộc vùng Nam Trung Bộ rất cao, trong đó chủ yếu là các đột biến α+-thal và HbE. Nghiên cứu cũng phát hiện có tỷ lệ không nhỏ người bị bệnh thalasemia và huyết sắc tố thể nhẹ trong cộng đồng. Từ khóa: dân tộc thiểu số ở Nam Trung Bộ, Raglai, Chăm, Co, H’Re, Cơ Tu ABSTRACT CHARACTERISTICS OF THALASSEMIA AND HEMOGLOBINOPATHIES CARRIERS AMONG FIVE ETHNIC GROUPS IN THE SOUTH CENTRAL VIETNAM Nguyen Ba Chung, Bach Quoc Khanh, Nguyen Thi Thu Ha, Ngo Manh Quan, Nguyen Trieu Van, Ngo Huy Minh, Hoang Kim Thanh, Duong Quoc Chinh, Nguyen Ngoc Dung, Le Xuan Hai, Nguyen Anh Tri * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 – No. 6 - 2019: 280 - 285 Objectives: To determine the prevalence of thalassemia and hemoglobinopathies carriers among 5 ethnic groups living in the South Central Region. .
