Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền dòng hồng cầu phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh có tính địa dư, đặc trưng theo dân tộc. Việc xác định được chính xác tỷ lệ mang gen và đặc điểm đột biến gen bệnh thalassemia sẽ góp phần xây dựng chương trình phòng bệnh thalassemia tại cộng đồng. Xác định tình hình dịch tễ mang gen bệnh Thalassemia/bệnh huyết sắc tố của 6 dân tộc ở 5 tỉnh Bắc Trung Bộ. | Tình hình dịch tễ mang gen Thalassemia/huyết sắc tố một số dân tộc tại Bắc Trung Bộ Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 3 * 2019 TÌNH HÌNH DỊCH TỄ MANG GEN THALASSEMIA/HUYẾT SẮC TỐ MỘT SỐ DÂN TỘC TẠI BẮC TRUNG BỘ Nguyễn Thị Thu Hà*, Lê Thị Thanh Tâm*, Bạch Quốc Khánh*, Ngô Mạnh Quân*, Nguyễn Triệu Vân*, Hoàng Kim Thành*, Nguyễn Ngọc Dũng*, Lê Xuân Hải*, Dương Quốc Chính*, Nguyễn Anh Trí* TÓM TẮT Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền dòng hồng cầu phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh có tính địa dư, đặc trưng theo dân tộc. Việc xác định được chính xác tỷ lệ mang gen và đặc điểm đột biến gen bệnh thalassemia sẽ góp phần xây dựng chương trình phòng bệnh thalassemia tại cộng đồng. Mục tiêu: Xác định tình hình dịch tễ mang gen bệnh Thalassemia/bệnh huyết sắc tố của 6 dân tộc ở 5 tỉnh BắcTtrung bộ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Điều tra cắt ngang ở 6 dân tộc thiểu số thuần huyết thống tại các tỉnh Bắc Trung Bộ. Xác định người mang gen bệnh dựa trên kết quả điện di huyết sắc tố và xét nghiệm ADN. Kết quả: Tỷ lệ mang gen thalassemia/huyết sắc tố của dân tộc Bru–Vân Kiều, Tà Ôi, Thổ, Chứt, Mường, Khơ Mú lần lượt là 79,3%, 74,7%, 58,8%, 46,9%, 41,4% và 37,7%. Dân tộc Mường có tỷ lệ α0- thal cao (16,1%), β0-thal cao (5,7%) và HbE (17,9%). Dân tộc Thổ có tỷ lệ mang gen α0-thal cao (14%), HbE cao (54%), β0-thal thấp (0,7%). Dân tộc Chứt không phát hiện α0-thal, có tỷ lệ HbE thấp (7,2%) nhưng β0-thal cao (4,7%). Dân tộc Bru-Vân Kiều và Tà Ôi có tỷ lệ mang gen Hb E cao là 52,7% và 39,7% và tỷ lệ α+-thal cao là 62% và 63,3%. Kết luận: Tỷ lệ mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 6 dân tộc tộc Bru–Vân Kiều, Tà Ôi, Thổ, Chứt, Mường sống tập trung ở Bắc Trung bộ đều rất cao. Có sự khác nhau giữa các dân tộc về tỷ lệ mang gen chung, về kiểu đột biến gen giữa các dân tộc. Từ khóa: huyết sắc tố, bắc trung bộ ABSTRACT CURRENT STATUS OF THALASSEMIA IN ETHNIC MINORITY POPULATIONS IN NORTH
